Генетические заболевания

определение

Генетическое заболевание или наследственное заболевание - это заболевание, которое вызывается одним или несколькими генами соответствующего человека. ДНК действует здесь как прямой триггер болезни. Местоположение генов, вызывающих большинство генетических заболеваний, известно. Если есть подозрение на генетическое заболевание, соответствующий диагноз может быть поставлен путем генетического обследования.
С другой стороны, существует также ряд заболеваний, возникновение которых имеет генетическое влияние или обсуждается, например, сахарный диабет («диабет»), остеопороз или депрессия. Это так называемые предрасположенности, то есть повышенная вероятность определенных заболеваний. Предрасположенности следует отличать от наследственных болезней.

Это распространенные наследственные заболевания

В абсолютном выражении наследственные заболевания не являются обычным явлением, но перечисленные здесь наследственные заболевания встречаются часто по сравнению с другими заболеваниями, имеющими генетическую причину.

• Синдром Марфана

• Серповидноклеточная анемия

• Гемофилия (гемофилия A или B)

• Лейденская мутация фактора V и результирующая резистентность к APC

• Красный Зеленый слабость

• Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (дефицит G6PD)

• Полидактилия («несколько пальцев», также возможно как симптом при других заболеваниях)

• Трисомия 21 (синдром Дауна)

• Хорея Хантингтон

причины

Наследственные заболевания чрезвычайно разнообразны по своему внешнему виду. По сути, у них есть только одна общая черта: причина каждого из них кроется в ДНК, то есть в генетическом материале соответствующего человека. Здесь могут происходить различные изменения, такие как мутации (обмен информацией ДНК) или делеции (отсутствие определенного генетического материала).
В генетическом материале закодирован большой объем информации, такой как «чертежи» для различных компонентов, которые важны для функционирования клетки тела. Это могут быть, например, ферменты, каналы электролита или вещества-переносчики. Эти мельчайшие элементы затем неправильно или не считываются вообще из ДНК, которая затем отсутствует в сложной системе организма. Поэтому неправильная или отсутствующая генетическая информация вызывает определенные сбои в организме. Затем они вызывают симптомы в соответствии с функциональной системой, в которой сейчас отсутствует один элемент.

Узнайте все по теме здесь: Генетический тест.

Так передаются наследственные заболевания

Каждое наследственное заболевание наследуется моногенетически или полигенетически: это означает, что есть одно или несколько генетических участков, которые необходимо изменить, чтобы привести к заболеванию.
Кроме того, генетические признаки всегда могут быть унаследованы доминантным или рецессивным образом: рецессивный означает, что должна существовать предрасположенность к этому конкретному наследственному заболеванию как в отцовском, так и в материнском генах. В случае доминантного наследования достаточно одного изменения (например, одного родителя), чтобы вызвать заболевание. Отсюда следует, что при доминантно наследуемых заболеваниях заболеют и люди, являющиеся носителями, тогда как при рецессивном наследовании обычно даже не известно, присутствует ли соответствующая генетическая предрасположенность.
Есть также болезни, которые передаются по наследству через половые хромосомы, такие как гемофилия или красно-зеленая слепота. Средства для этого обычно находятся на X-хромосоме, поскольку Y-хромосома в целом очень мала и обычно может хранить мало генетической информации. Поэтому говорят о Х-сцепленных наследственных заболеваниях. Обычно они затрагивают значительно больше мужчин, чем женщин, поскольку женщины могут компенсировать любую неверную информацию о Х-хромосоме второй.
Как именно наследуется генетическое заболевание, обычно легко исследовать, если вам интересно.

Анализы до рождения

В принципе, генетический материал ребенка может быть исследован еще в утробе матери на предмет всех наследственных заболеваний, генетическая локализация которых известна. Однако генетический анализ требует много времени, поэтому обычно анализируется только предполагаемое местоположение гена - для этого, в свою очередь, должно быть обоснованное подозрение на генетическое заболевание.
Затем для такого исследования можно взять генетический материал из околоплодных вод или плаценты и использовать его для анализа.

Однако всегда следует учитывать, что любой инвазивный диагноз также сопряжен с риском для жизни будущего ребенка. Поэтому такие проколы необходимо взвешивать в каждом случае индивидуально.
Существуют также измерения, которые могут указывать на генетическое заболевание, например измерение прозрачности воротниковой зоны как признак трисомии 21. Такие методы не опасны для будущего ребенка, но не могут дать абсолютную уверенность в наличии генетического заболевания. Так что и здесь необходимо тщательно продумать операцию.

Трисомия 21

Причина трисомии 21 - хромосома 21, которая не присутствует дважды, а трижды у пораженных людей. Этот вариант ДНК создается, когда хромосомы распределены в родительских половых клетках, то есть в сперматозоидах или яйцеклетках. Следовательно, это «ошибка распределения», а не изменение фактического генетического материала. Это объясняет, почему трисомия 21 может возникать спонтанно в каждой семье и почему вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна одинакова во всех семьях. Строго говоря, трисомия 21, как и другие трисомии, не должна считаться наследственным заболеванием в полном смысле этого слова. Тем не менее, трисомия 21 - наиболее частое заболевание, связанное с ДНК, у новорожденных.

Особенности измененного набора хромосом при синдроме Дауна уже можно увидеть у будущего ребенка в утробе матери: задержка роста и дефекты могут привести, среди прочего, к слишком маленькому черепу, коротким костям бедра и плеча и порокам сердца. Большое количество околоплодных вод также может быть признаком трисомии 21, поскольку пораженные будущие дети пьют или проглатывают относительно мало околоплодных вод. Однако ни одна из этих особенностей не является окончательным признаком синдрома Дауна!
Помимо упомянутых признаков задержки роста, у детей с синдромом Дауна часто наблюдается задержка развития, например, в области языковых и моторных навыков. Люди, страдающие синдромом Дауна, часто демонстрируют замечательные социальные навыки, в то время как интеллект часто остается ниже среднего. Однако пострадавшие люди сильно различаются по этим характеристикам, и они нередко заканчивают школу после получения хорошей поддержки.

В более позднем возрасте люди с трисомией 21 имеют повышенный риск диагностирования определенных заболеваний. К ним относятся болезнь Альцгеймера, эпилепсия и рак, особенно лейкоз. Тем не менее, продолжительность жизни людей с синдромом Дауна продолжает расти: тем временем люди, страдающие синдромом Дауна, часто достигают возраста 60 или 70 лет.

Вы можете найти более подробную информацию на нашем сайте Синдром Дауна

Дефицит антитрипсина альфа-1

Дефицит антитрипсина альфа-1 может принимать разные формы и формы, в зависимости от точных генетических характеристик человека. Это означает, что не каждый дефицит альфа-1-антитрипсина приводит к появлению симптомов. Ниже будет обсуждаться только клинически заметный тип (PiZZ) этого генетически детерминированного заболевания.
Дефект фермента, присутствующий при этом заболевании, вызывает разрушение и реконструкцию строительных блоков в ткани органа у пораженных людей. Кроме того, дефектные белки фильтруются печенью из крови и накапливаются там. Это может привести к воспалению печени (гепатиту), циррозу или раку печени. Дыхательные пути в легких становятся нестабильными из-за отсутствия стабильной ткани, и они быстрее разрушаются: развивается клиническая картина ХОБЛ (хроническая обструктивная болезнь легких). Эта клиническая картина часто является первым симптомом дефицита альфа-1-антитрипсина, поэтому любого человека с ХОБЛ в более молодом возрасте следует проверять на дефицит альфа-1-антитрипсина.
Если болезнь сохраняется в течение длительного времени, легкие могут чрезмерно раздуваться, поскольку воздух, которым вы дышите, не может правильно выдыхаться через нестабильные дыхательные пути и скапливается в легких. В качестве терапии, в дополнение к постоянному отказу от курения и регулярной вакцинации для предотвращения респираторных заболеваний, следует также принимать медицинские меры: недостающий альфа-1-антитрипсин можно вводить внутривенно, чтобы максимально облегчить симптомы и остановить течение болезни.

Вы можете найти более подробную информацию на нашем сайте Дефицит антитрипсина альфа-1

гемофилия

Группа гемофилии также известна в просторечии как «гемофилия», так как этот термин очень точно описывает основной симптом этого наследственного заболевания: у больных кровоточат дольше и, в зависимости от тяжести заболевания, чаще, чем у незатронутых.
Кровотечение обычно останавливается так называемым каскадом коагуляции, эндогенным сигнальным путем, который предотвращает чрезмерную кровопотерю. В этой системе свертывания играют роль 13 факторов, которые активируют друг друга один за другим. Это можно представить как серию домино: если вы ударите один камень (фактор коагуляции), он активирует следующий и так далее. В конце этого сигнального тракта или домино происходит свертывание крови. При гемофилии отсутствует определенный фактор - в зависимости от конкретного подтипа заболевания: здесь обрывается цепная реакция.
Терапию болезни можно проводить, определив недостающий фактор и добавив его извне. Поэтому больные должны регулярно вводить себе препараты с этим фактором свертывания, чтобы остальная часть цепной реакции могла иметь место.

Вы можете найти более подробную информацию на нашем сайте Болезнь крови

Муковисцидоз

При генетическом заболевании кистозный фиброз, также известный как кистозный фиброз, возникает неправильная выработка ионных каналов, точнее хлоридных каналов. В результате изменяется состав выделений тела (например, пота, выделений из дыхательных путей и поджелудочной железы) пострадавших людей: поскольку недостаток хлорида означает, что меньше воды втягивается в проток соответствующей железы, секрет относительно вязкий.
В результате симптомы обычно развиваются в пищеварительном тракте, поскольку секреция пищеварительных ферментов не может хорошо стекать из поджелудочной железы в кишечник и, таким образом, повреждает саму поджелудочную железу. Кроме того, часто наблюдаются расстройства пищеварения, такие как жирный стул, диарея и, как следствие, низкая масса тела.
Вторая большая группа симптомов обычно развивается в легких: поскольку слизь, которая естественным образом возникает в легких, более вязкая, чем у здоровых людей, ее труднее удалить из ресничек. Это может привести к хроническому кашлю и закупорке бронхов (бронхоэктатической болезни). Большее количество секрета легких также обеспечивает хорошую среду для роста бактерий, что приводит к частым респираторным инфекциям и пневмонии.
Муковисцидоз лечится симптоматически отхаркивающими средствами, пищеварительными ферментами и антибиотиками от инфекций.

Подробнее об этом вы можете узнать на нашем сайте. Муковисцидоз

Фактор V Лейден и устойчивость к APC

Лейденская мутация фактора V связана с изменением генетической информации, которое может вызвать повышенную свертываемость крови. Причина этого - фактор V в так называемом каскаде коагуляции организма: этот сигнальный путь гарантирует, что в случае травмы рана закрывается собственными «адгезивными белками» организма (фибрином). В этом сигнальном пути 13 факторов, названных римскими цифрами (это означает «Фактор 5 страдания»!). Фактор V благотворно влияет на формирование фибриновой пробки, но также может подавляться так называемым активированным протеином C (сокращенно APC). Это играет важную роль в регулировании этого сигнального пути и в предотвращении чрезмерного свертывания крови.
Мутировавший фактор V присутствует у пораженных людей, но не реагирует на APC. В этот момент в организме отсутствует важное «предохранительное устройство», предотвращающее свертывание крови без причины, которое может даже заблокировать сосуды и тем самым вызвать нарушения кровообращения.

По статистике, люди, затронутые лейденской мутацией фактора V, с большей вероятностью столкнутся с тромботическим событием (т. Говоря техническим языком, также говорят о «тромбофилии», то есть о склонности к свертыванию.

Подробнее об этом вы можете узнать на нашем сайте. Фактор V Лейден

Болезнь Гоше

При болезни Гоше изменение информации ДНК вызывает дефект фермента, участвующего в метаболизме липидов, точнее глюкоцереброзидазы: это помогает разрушать старые компоненты клетки. В случае дефекта может произойти снижение функциональности или даже потеря функциональности, и, соответственно, симптомы проявляются в детстве или юношеском возрасте.
Симптомы болезни Гоше во многом связаны с увеличением печени и селезенки, рост которых организм пытается компенсировать недостаток ферментов. Это увеличивает распад всех компонентов крови, что можно распознать в анализе крови и использовать в качестве диагностического индикатора вместе с увеличенной печенью и селезенкой.
Недостающий фермент глюкоцереброзидаза можно использовать терапевтически в качестве лекарственного средства. Прогноз и течение болезни Гоше во многом зависят от тяжести нарушения функции фермента.

Для получения дополнительной информации читайте здесь: Болезнь Гоше.

Болезнь Ослера

Болезнь Ослера - наследственное заболевание, которое характеризуется сильным расширением сосудов. В принципе, это расширение сосудов может происходить где угодно, как на коже, так и на внутренних органах. Стенки увеличенных сосудов относительно тонкие и легко рвутся. В результате пораженные участки быстро кровоточат.
Расширение сосудов особенно часто происходит на лице и слизистой оболочке носа, поэтому пациенты обычно жалуются на частые носовые кровотечения и небольшие пятнистые кровотечения на лице.
При подозрении на болезнь Ослера следует провести соответствующую диагностику, поскольку расширение сосудов может также произойти в жизненно важных органах или органах с хорошим кровоснабжением, таких как легкие, мозг или печень, в которых опасно кровотечение из разорванного сосуда.

Вы можете узнать больше по этой теме на нашем сайте Болезнь Ослера

Болезнь Реклингхаузена

Нейрофиброматоз 1 типа или болезнь Реклингхаузена - это генетическое заболевание, при котором у пораженных часто развиваются опухоли на клетках нервного покрова. Развивающиеся опухоли могут быть как доброкачественными, так и злокачественными и появляются в молодом возрасте.
Однако типичные опухоли представляют собой доброкачественные нейрофибромы: они состоят из клеток, которые покрывают и изолируют нерв, как электрический кабель, а также окружающую соединительную ткань. Это доброкачественные, то есть нераспространяющиеся и медленно растущие опухоли.
Однако операция по удалению нейрофибром может быть сложной, поскольку они часто прочно прикрепляются к нерву, и соответствующий нерв необходимо удалить. Тем не менее, это единственный вариант лечения симптоматической нейрофибромы, так как причинная терапия этого наследственного заболевания невозможна.

Вы можете узнать больше по этой теме на нашем сайте Нейрофиброматоз 1 типа

Мышечная дистрофия

Термин «мышечная дистрофия» описывает группу наследственных заболеваний, при которых определенные мышечные компоненты не могут или не могут быть правильно собраны клетками тела. В результате у пораженных людей обычно развивается мышечная слабость уже в детстве и подростковом возрасте, что может привести к потере мышечной массы, ограничению движений и даже физическим недостаткам.
Если подозревается наличие мышечной дистрофии, сначала следует определить показатели крови. Если значения соответствуют предполагаемому диагнозу, биопсия мышцы все еще может быть выполнена: из мышцы берется небольшой образец ткани, который затем исследуется под микроскопом на предмет клеточных дефектов. Для установления диагноза также возможно генетическое обследование, так как соответствующие генетические местоположения обычно известны для различных форм мышечной дистрофии и должны быть изменены. Причинная терапия мышечных дистрофий неизвестна.

Вы можете узнать больше по этой теме на нашем сайте Мышечная дистрофия

Пигментная ксеродермия

Пигментная ксеродермия - это редкое наследственное заболевание, при котором не действуют определенные ферменты в коже пораженного человека. Эти ферменты обычно заботятся о восстановлении ДНК, которая может быть повреждена солнечным светом или содержащимся в ней УФB-светом. Повреждение UVB может вызвать рак кожи у пораженных людей, а также у всех других людей, но с Xeroderma Pigmentosum процесс ускоряется из-за отсутствия механизмов восстановления. В результате у пораженных людей развиваются тяжелые формы рака кожи в детском и подростковом возрасте и после непродолжительного пребывания на солнце.
Причинная терапия пока невозможна. Пострадавшие люди должны избегать солнечного света на всю жизнь, поэтому прозвище «лунные дети» закрепилось за пораженными (иногда очень молодыми) людьми. Кроме того, эти люди должны находиться под наблюдением дерматолога для регулярного скрининга рака кожи, чтобы немедленно удалить недавно развившийся рак кожи. При неукоснительном соблюдении этих мер ожидаемая продолжительность жизни человека с пигментной ксеродермией будет примерно такой же, как и у здорового человека.

Подробнее об этом заболевании вы можете узнать на нашем сайте. Пигментная ксеродермия

Синдром Линча

Синдром Линча - это изменение ДНК, которое вызывает дефектный фермент в клетках организма.У пораженных людей дефектен определенный механизм, который, как предполагается, защищает клетки от дегенерации, то есть неконтролируемого роста - поэтому люди с синдромом Линча имеют значительно повышенный риск развития рака.
Здесь часто возникает рак толстой кишки, потому что клетки естественным образом часто здесь все равно делятся, и ошибки в программировании роста и гибели клетки становятся заметными быстрее. У больных часто развивается опухоль в толстой кишке в необычно молодом возрасте, то есть до 50 лет, что в дальнейшем называется HNPCC (наследственный неполипозный рак толстой кишки). Однако не у всех, у кого есть генетический состав синдрома Линча, разовьется рак толстой кишки. С другой стороны, опухоль может развиться и в других органах, поскольку генетическая предрасположенность, благоприятствующая развитию опухоли, присутствует во всех клетках организма. Поэтому тем, кто страдает синдромом Линча, необходимы регулярные осмотры и профилактические осмотры, чтобы адекватно лечить опухоли, которые развиваются на ранней стадии.

Вы можете узнать больше по этой теме на нашем сайте Синдром Линча