Медицина Внутренних Органов

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика синдрома Марфана проводится на междисциплинарной основе при сотрудничестве Кардиологи, Радиологи, офтальмологи, генетики и врачи общей практики, которые работают вместе для ранней диагностики. Сегодня используется так называемый Гентская нозология с 1996 г.

Система скелета

Основные критерии (основной критерий дается, если выявлено не менее четырех из следующих проявлений):
- Килевая грудка (Pectus carinatum)
- Воронка груди (Экскаваторная грудная клетка с показаниями к операции)
- Сколиоз > 20 ° или Вихревое скольжение
- Уменьшено соотношение верхней и нижней половины тела (ниже 0,85; нормальный - 1.05)
- Положительный знак большого пальца (При сжатии кулака концевое звено большого пальца смотрит из кулака)
- Положительный знак запястья (когда обнимаешь свой запястье фаланги большого и мизинца охватывающей руки полностью перекрываются)
- Ограниченное удлинение (расширение) из Локтевой сустав
- Плоскостопие (Pes planus)
- Выпуклость вертлужной впадины (протрузия вертлужной впадины)
Вторичные критерии:
- слабо выраженная воронкообразная грудь
- Чрезмерная подвижность суставов
- Высокое, узкое («готическое») небо.
- Типичный внешний вид: узкий череп (долихоцефалия), запавшие глаза (эндофтальм), гребень нижней челюсти (ретрогнатия), недоразвитие скул (гипоплазия), антимонголоидное положение век.

Менинги (твердая оболочка)

Основные критерии:
- Выпадение мозговых оболочек (Dura) в области крестца и копчика (пояснично-крестцовая дураэктазия)
Вторичные критерии:
- нет

Cardiovascula

Основные критерии:
- Расширение (расширение) восходящая аорта (Восходящая аорта) в том числе sinus valsalvae (Происхождение коронарных сосудов)
- Разделение (рассечение) восходящей аорты
- Аортальная регургитация (Недостаточное закрытие)
Вторичные критерии:
- Выпадение клапана левого сердца (Пролапс митрального клапана) с рефлюксом крови или без него (Митральная регургитация)
- Расширение основной легочной артерии (Расширение легочной артерии) до 40 лет без одновременного сужения (Стеноз) легочный клапан (Клапан легочных артерий) или повышенное легочное сопротивление
- Кальцинированное митральное кольцо (Часть левого сердечного клапана) до 40 лет
- Расширение (расширение) или расщепление (рассечение) нисходящей грудной или брюшной аорты до 50 лет

глаз

Основные критерии:
- одностороннее или двустороннее смещение линзы (Ektopia lentis)
Вторичные критерии:
- аномально плоская роговица (роговица) (Данные измерения роговицы)
- Увеличенная осевая длина глазное яблоко (Длина глазного яблока)
- Недостаточная радужка (гипоплазия радужки) или цилиарная мышца

легкое

Основные критерии:
- нет
Вторичные критерии:
- самопроизвольный коллапс легких (спонтанный пневмоторакс)
- Волдыри на концах легких (апикальные пузыри)

Кожа и подкожная клетчатка

Основные критерии:
- нет
Вторичные критерии:
- Растяжки кожи (атрофические стрии)
- рецидивирующие грыжи (грыжи)

Генетика и семейная история

Основные критерии:
- Родственник 1-й степени, соответствующий этим критериям
- Обнаружение мутации FBN-1
- Свидетельства наличия гаплотипа, связанного с синдромом Марфана в семье пациента (Гаплоидный генотип)
Вторичные критерии:
- нет

Результаты диагностики

1. в случае обнаружения положительной мутации FBN-1 с дополнительным доказательством наличия основного критерия в одной системе органов (например, сердце) и вовлечении второй системы органов.

2. Если имеется положительный семейный анамнез, то есть родственник первой степени соответствует критериям гентской нозологии, для диагностики синдрома также необходим главный критерий в одной системе органов и участие во второй системе органов.

3. Диагноз также может быть поставлен, если, независимо от генетического анализа, основные критерии присутствуют в двух системах органов (например, поражены сердце и глаза) и задействована третья система органов (например, скелет).

Система скелета

В области скелета поражение органа происходит, если обнаруживается один компонент из списка основных критериев и два признака из списка вторичных критериев. Дальнейшими диагностическими проявлениями, которые обычно определяются рентгенологически, являются типичные паучьи аппликатуры, вызванные непропорционально большим удлинением фаланг (Фаланги), даже если они не входят в гентскую нозологию. Другими не перечисленными проявлениями являются деформации позвоночника. Позвоночный канал (Спинномозговой канал) в области крестца (пояснично-крестцовый) увеличена у 63% пациентов, что подтверждается данными магнитно-резонансной томографии. Молоток, кривые пальцы ног (Hallux vulgaris) и косолапость. С другой стороны, приподнятая коленная чашечка может иногда появляться на колене (Надколенник высокий) и может быть обнаружено перерастяжение сустава. Нередко преждевременное развитие остеоартроза пораженных суставов.

Сердечно-сосудистая система

В области сердечно-сосудистой системы изменения в аорте или сердечных клапанах можно визуализировать с помощью различных методов визуализации, таких как магнитно-резонансная томография, чреспищеводная эхокардиография (ультразвуковое исследование пищевода) и компьютерная томография. Также используются магнитно-резонансная томография (МРТ) и ангиография (визуализация сосудов контрастным веществом), а также трансторакальная эхокардиография (ультразвуковое исследование грудной клетки). Магнитно-резонансная томография считается лучшим методом.

глаз

Глаз исследуют с помощью щелевой лампы, с помощью которой офтальмолог может использовать щелевидный луч света для визуализации различных участков глаза и сетчатки и, таким образом, отсоединения или отсоединения сетчатки (вывих) линзы. Поражение органов глаза оценивается как минимум по двум второстепенным критериям.

генетика

Более высокая надежность диагноза, несомненно, является результатом более широкого использования генетического анализа, который теперь может обнаруживать более 80 типов мутаций гена фибриллина-1, ответственных за синдром.