Болезнь Ослера

Синонимы в самом широком смысле

Болезнь Ослера; Синдром Ослера; Болезнь телеангиэктазии; Болезнь Рендю-Ослера, гемангиомы

определение

Из Болезнь Ослера наследственное заболевание сосудов. Два терапевта (Д-р Ослера из Канады и Д-р Ослера из Франции) впервые описал это заболевание в конце 19 века и дал ему название «Болезнь Ослера". Типичными являются увеличение мелких сосудов со склонностью к разрыву. Кровотечения на коже, слизистых оболочках и внутренних органах, а также видимые. Сосудистые скопления (Гемангиомы, Телеангиэктазии) являются одними из основных симптомов. Чаще всего трудно кормить грудью носовое кровотечение.

Причинное лечение болезни Ослера, к сожалению, пока невозможно, потому что это генетический дефект действует. Однако адекватная симптоматическая терапия обещает успех.

основная причина

Болезнь Ослера - редкое заболевание аутосомно-доминантные Болезнь. Любой, у кого было диагностировано это состояние, вероятно, знает родителей, страдающих такими же симптомами. Молекулярная причина болезни Ослера кроется в дефекте двух важных генов (эндоглина и ALK-1), которые отвечают за выработку веществ, стабилизирующих сосуды (белков внутренней оболочки сосудов).
Если эти вещества отсутствуют, потому что "шаблон«(= Гены) дефектны, они Сосуды нестабильны и разорваны быстрее. В несчастье можно говорить об удаче, поскольку только самые мелкие сосуды (= капилляры) поражаются болезнью Ослера, и никогда не будет серьезных опасных для жизни разрывов сосудов.

Симптомы болезни Ослера

Первые симптомы болезни Ослера обычно проявляются чаще. носовое кровотечение, Кровотечение происходит внезапно, и его трудно остановить. Внезапное кровотечение может возникнуть и в других частях тела, но предпочтительно в Слизистые оболочки носа, рта а также к внутренние органы, В некоторых случаях может наблюдаться кровотечение в желудок или кишечник приходить. Если здесь происходит кровотечение, оно, к сожалению, обнаруживается поздно и имеет осложнения из-за повышенной кровопотери (малокровие; анемия). В некоторых случаях наблюдается кровотечение в легкое или это головной мозг произошло. Это может вызвать кровавый кашель или Симптомы головной боли приходить.

Легко кровоточащие сосуды очень тонкие, быстро разрываются, а также образуют короткие замыкания между венами и артериями (артериовенозные мальформации; пороки развития). Такие короткие замыкания выглядят как булавочная головка большие пузырьки (гемангиомы, телеангиэктазии) и безболезненны. Сосудистые изменения впервые появляются в раннем взрослом возрасте и сохраняются с тех пор. В среднем возрасте вероятность развития дальнейших сосудистых скоплений (телеангиэктазий) увеличивается с болезнью Ослера, теперь также на пальцах и кончиках пальцев.

диагностика

Типичное сочетание усиленных и трудно останавливаемых носовых кровотечений с видимыми телеангиэктазиями на слизистой оболочке носа и полости рта позволяет предположить подозрение на болезнь Ослера. Кроме того, из-за наследования этого заболевания подобный случай обычно известен в семье. Ультразвук проводится, чтобы проверить, не обнаружены ли во внутренних органах более опасные пороки развития сосудов или кровотечения. В случае подозрительных результатов компьютерная томография и эндоскопия желудочно-кишечного тракта могут дать более четкие изображения и облегчить идентификацию возможных кровяных губок (гемангиом). Если еще есть сомнения в точном диагнозе, теперь можно организовать молекулярную диагностику с помощью сложного и дорогостоящего анализа крови.

терапия

Лечение болезни Ослера чисто симптоматическое, т.е. возникающие жалобы рассматриваются отдельно. Острое носовое кровотечение можно купировать тампонадой, химическим ожогом или стиранием места кровотечения. Рекомендуется защищать слизистую носа мазями и маслами. Кроме того, следует избегать чрезмерного повышения давления в носовых сосудах, вызванного слишком сильным сморканием и длительным наклоном.

Если кровотечение в одном и том же месте возникает невыносимо часто, может быть показано смещение кожи (дермопластика). Здесь на больного насаживается здоровая кожа с отдельной части тела.

Также кровотечение на Желудочно-кишечный тракт остановлены на месте с помощью эндоскопии в случае острого кровотечения. Если часть кишечника часто кровоточит, ее можно удалить хирургическим путем.

В этом случае анемию можно предотвратить, назначив препараты железа.

В целом, каждому пациенту с болезнью Ослера рекомендуется вести здоровый образ жизни:

Примечание: поведение в M. Osler

Следует избегать алкоголя и никотина любой ценой. Стресс, наклоны и опасные занятия спортом увеличивают вероятность самопроизвольного кровотечения слизистых оболочек.

осложнения

Носовое кровотечение трудно остановить

Практически у всех пациентов с болезнью Ослера бывают кровотечения из носа. Это происходит чаще в подростковом возрасте и может вызвать серьезные проблемы. страх перед внезапным кровотечением из носа ограничивает досуг.

Кровотечение в желудочно-кишечном тракте

Кровотечение из желудочно-кишечного тракта встречается менее чем у половины пациентов с болезнью Ослера. Такое кровотечение обычно возникает только в зрелом возрасте. Если стул очень черный (дегтеобразный) или если в кале заметны отложения крови, это верный признак кровотечения в желудочно-кишечном тракте.

малокровие

В результате постоянной и повышенной кровопотери при болезни Ослера может возникнуть анемия. Организм не может так быстро компенсировать потерю и реагирует общим истощением, утомлением, отсутствием концентрации и общей бледностью.

Редкое органное кровотечение

В принципе, все органы могут иметь хрупкие сосуды и склонны к самопроизвольному кровотечению. Кровотечение из мозга при худшем сценарии инсульт (Инсульт; апоплексия) случаются редко. Если почки будут затронуты, кровавая моча обратил внимание. Если легкие кровоточат из легких, может возникнуть кровавый кашель. В редких случаях короткое замыкание сосудов из-за болезни Ослера может также произойти в области конъюнктивы, которая налита кровью. глаз причина.