Синдром Прадера-Вилли
Что такое синдром Прадера-Вилли?
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) - это редкий синдром, который возникает из-за дефекта генетической структуры. Это происходит примерно у 1-9 на 100 000 рождений во всем мире. Синдром Прадера-Вилли может быть как у мальчиков, так и у девочек.
Больные люди невысокого роста, имеют низкое мышечное напряжение в младенчестве и в более позднем возрасте страдают ожирением. Психические отклонения и снижение интеллекта также характерны для синдрома Прадера-Вилли.
Читайте также: Что такое синдром Клайнфельтера?
причины
Причина синдрома Прадера-Вилли - так называемая «отцовская делеция». Это означает, что на хромосоме 15, унаследованной от отца, часть генетической информации удалена и теперь отсутствует. В большинстве случаев эта делеция возникает спонтанно (новая мутация) и не передается по наследству.
Подробнее по теме: Хромосомные мутации
Считается, что это изменение генетического материала приводит к нарушению работы гипоталамуса (части среднего мозга). Гипоталамус - важный центр управления телом, который также отвечает за высвобождение многих гормонов. При синдроме Прадера-Вилли, помимо прочего, выделяется слишком мало гормона роста, что приводит к низкому росту.
диагноз
Подозрение на синдром Прадера-Вилли может быть диагностировано педиатром вскоре после родов. У новорожденных наблюдается мышечная слабость, плохое питье и слабые рефлексы новорожденных. При определении значений гормонов в крови заметны пониженные значения гормонов роста и половых гормонов.
Только генетический тест может подтвердить диагноз. Здесь обнаружена делеция на 15 хромосоме.
Подробнее по теме: Генетическая экспертиза
Признаете ли вы эти симптомы синдромом Прадера-Вилли?
Заболевших детей замечают сразу после рождения, потому что у них низкое мышечное напряжение («вялый младенец»), они особенно маленькие и легкие и плохо пьют.
Подробнее по теме: Слабость мышц у малыша
Дети с синдромом Прадера-Вилли имеют характерную внешность: миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа, узкая переносица, маленькие руки и ноги. Часто косятся и больные дети. У мальчиков рано замечают маленькую мошонку и часто не опускается яичко.
Развитие ребенка задерживается, а основные этапы развития, такие как ходьба и речь, достигаются позже.
Подробнее по теме: Развитие ребенка
Примерно с трехлетнего возраста у пострадавших развивается неконтролируемый аппетит без чувства сытости во время еды. Этот патологически повышенный аппетит приводит к ожирению. Избыточный вес может быть связан с вторичными заболеваниями, такими как диабет, нарушения сна и сердечно-сосудистые заболевания.
Подробнее по теме: Ожирение у детей
Даже в период полового созревания не происходит скачка роста из-за пониженного выделения гормонов роста. Гениталии также остаются недоразвитыми. Большинство пациентов Прадера-Вилли остаются бесплодными.
Подробнее по теме: Невысокий рост
Снижение интеллекта и трудности с обучением также типичны для синдрома Прадера-Вилли. Проблемы с психическим здоровьем, такие как нарушения контроля над импульсами и перепады настроения, также распространены среди людей.
лечение
От синдрома Прадера-Вилли нет лекарства.
Основным направлением симптоматической терапии является строгая диета. Здесь необходимо соблюдать строгое ограничение калорий и достаточное количество витаминов и других питательных веществ, чтобы предотвратить ожирение и способствовать здоровому развитию.
Физиотерапия может помочь улучшить двигательное развитие детей.
Введение гормона роста можно начать на ранней стадии. Это следует делать под строгим контролем, так как терапия также может иметь побочные эффекты, например, отек стопы или ухудшение существующего сколиоза. С наступлением полового созревания половые гормоны можно заменить.
Может использоваться психотерапия в форме поведенческой терапии, и в школе следует уделять особое внимание, чтобы способствовать социальному развитию.
Продолжительность и прогноз
От синдрома Прадера-Вилли нет лекарства. Однако ранняя терапия может уменьшить ее тяжесть.
Если с ожирением можно справиться с помощью строгой диеты, можно предположить нормальную продолжительность жизни. Таким образом можно предотвратить серьезные вторичные заболевания, такие как диабет и сердечно-сосудистые заболевания.
Однако пораженные остаются бесплодными на всю жизнь и более восприимчивы к инфекции.
