Пигментный ретинит

введение

Пигментный ретинит - это общий термин для группы заболеваний глаза, которые в своем течении приводят к разрушению сетчатки (сетчатки). Сетчатка - это, так сказать, зрительный слой нашего глаза, разрушение которого приводит к потере зрения или слепоте. Термин «ретинит» вводит в заблуждение, потому что это не воспаление сетчатки. Термин «ретинопатия» был бы правильным, но он не прижился в повседневной медицинской практике.
Слово «пигментная» относится к отложениям пигмента на сетчатке, которые типичны для этого заболевания и которые при офтальмологическом обследовании проявляются в виде крошечных точек.
В Германии от 30 000 до 40 000 человек страдают одной из различных форм пигментного ретинита. Поскольку пигментный ретинит в настоящее время неизлечим, он является одной из наиболее частых причин слепоты, обычно в среднем зрелом возрасте.

Функция сетчатки

Чтобы понять пигментный ретинит, нужно понять основную структуру и функцию глаза.

Сетчатка человека представляет собой светочувствительный слой глаза. С помощью стержней и колбочек (световых рецепторов), из которых она состоит, входящие световые стимулы могут быть закодированы в электрические сигналы и затем переданы в мозг через другие нервные пути, которые поступающая информация затем преобразуется в фактическое изображение.

Однако световые рецепторы не везде одинаковы. Стержни, которые расположены больше на периферии, то есть дальше в поле зрения, важны для видения ночью и в сумерках, поэтому они могут идеально разрешать контрасты света и темноты, но не такие резкие, как колбочки.
С другой стороны, колбочки, которые в основном расположены в центре сетчатки, полностью используются в течение дня. С помощью колбочек мы воспринимаем цвета, которые нас окружают, и можем ясно видеть вещи в середине поля зрения.

Если вы возьмете поле зрения обоих глаз вместе, вы получите угол около 180 °. Благодаря анатомической и функциональной структуре наших глаз мы можем воспринимать окружающее в «панорамной обстановке». Однако мы можем ясно видеть их только в фокусе нашего поля зрения, области, в которой входящие изображения слева и справа перекрываются. Здесь мы также можем четко видеть мелкие детали, тогда как дальше (то есть дальше по периферии) мы используем области больше для бессознательной ориентации.
Если наши глаза полностью функционируют, для нас не проблема смотреть на конкретный, более удаленный объект, такой как дорожный знак и окрестности, например одновременно воспринимать приближающуюся машину.

Какие бывают типы пигментного ретинита?

Как уже упоминалось в начале, пигментный ретинит - это, по сути, собирательный термин для большого количества заболеваний, при которых имеют место сходные процессы. Классификация иногда различается в разных работах специальной литературы, но в принципе можно выделить три группы пигментного ретинита:

• Первичный пигментный ретинит
• Ассоциированный пигментный ретинит
• Пигментный псевдоретинит.

Помимо этих трех основных форм, существуют другие формы пигментного ретинита, которые нельзя однозначно отнести к одной из этих групп. Сюда также входят чрезвычайно редкие излечимые формы пигментного ретинита: гирата атрофии, синдром Бассена-Корнцвея (также известный как абеталипопротеинемия называется) и синдром Рефсума. Основное внимание здесь уделяется хорошему сотрудничеству со специалистом по метаболизму и питанию, чтобы иметь возможность взять болезнь под контроль.

Первичный пигментный ретинит

Симптомы и процессы в глазу, которые были рассмотрены до сих пор в тексте: Первичный пигментный ретинит, на 90% пострадавших Страдают. Точные генетические причины, лежащие в основе этого заболевания, еще недостаточно изучены. До сих пор можно было только определить, что разные Изменения в генетическом составе и различные белковые дефекты присутствуют с пострадавшими. Так бывает, что течение болезни индивидуально может быть совершенно разным, просто Конечный этап с полная потеря фоторецепторов сетчатка, у всех идентична.

Ассоциированный пигментный ретинит

Пнуть Пигментный ретинит не одни, но пациенты все еще страдают другие симптомыкоторые не имеют ничего общего с глазом, это один Ассоциированный пигментный ретинит, обычно как частичный симптом синдрома.
Часто встречающимися сопутствующими заболеваниями могут быть: Проблемы со слухом, Мышечная слабость в Мышечный паралич, Нарушения походки, Задержка роста, Проблемы с сильно шелушится и светочувствительная кожа, один Психическое расстройство, врожденная кистозная почка и или Пороки развития сердца и Сердечные аритмии.
Два наиболее распространенных синдрома - это так называемые Синдром Ашера Кроме того Синдром Барде-Бидля.

Пигментный псевдоретинит

От одного Пигментный псевдоретинит или также фенокопии с другой стороны, говорят, когда пациент выполняет описанное типичные симптомы имеют первичный пигментный ретинит, однако нет наследственных компонентов видно, а скорее разрушение клеток сетчатки от других болезней был причиной.
Это может, например, случай с Аутоиммунные заболевания, Воспаление или также Отравление (через яды, наркотики или другие вещества).

Как распознать пигментный ретинит

Каковы симптомы пигментного ретинита?

Возникающие характерные симптомы включают:

• сужение и потеря поля зрения
• куриная слепота или нарушение зрения даже в светлых сумерках
• Светочувствительность
• нарушение цветового восприятия и
• заметно более длительный период времени, пока глаза не адаптируются к различным условиям освещения и различным контрастам

Тяжесть и тяжесть, а также порядок появления симптомов могут быть разными для всех.
При пигментном ретините поле зрения постепенно сужается из-за потери зрительных клеток. Как правило, он все больше и больше сужается от краевых участков, пока в самом центре не останется лишь небольшой остаток фоторецепторных клеток. Обычно это называют «туннельным зрением» или «полем зрения через трубку». Само по себе имя также довольно хорошо иллюстрирует для человека, не затронутого проблемой, как можно представить себе эту форму ограниченного зрения.
С другой стороны, острота зрения все еще может быть достаточно хорошо сохранена, так что есть люди, которым необходимы вспомогательные средства, такие как слепой посох, чтобы справиться с повседневной жизнью, но все же они могут читать газету или книгу.

К сожалению, эта комбинация часто приводит к предположению у здоровых людей, что человек, страдающий пигментным ретинитом, только имитирует свое нарушение зрения.
Нередко пострадавшие осознают ограничения поля зрения только после инцидента или даже аварии, поскольку мозг очень хорошо способен компенсировать сбои в поле зрения и создавать хорошее изображение окружающей среды, несмотря ни на что.

Однако у многих пациентов с пигментным ретинитом дефицит также проявляется совершенно по-разному, например, как круговое кольцо вокруг фокальной точки (так называемая кольцевая скотома) или как разнораспределенные черные точки.
Редко, но в принципе также возможно начало дефицита поля зрения в центре, в точке желтого пятна (точка самого острого зрения на сетчатке). Пострадавшим затем на очень ранней стадии необходимы вспомогательные средства, такие как увеличительные стекла и т.п., чтобы иметь возможность ясно видеть предметы, пока их ориентация в комнате остается относительно хорошей.

Подробнее по теме ниже: Макулярный отек.

Поскольку при пигментном ретините палочки поражаются раньше шишек, симптом куриной слепоты возникает намного раньше, чем дефекты поля зрения. Для больного это означает, что ночью он практически слеп и нуждается в помощи, а при достаточном освещении не замечает серьезных ограничений.
Как только конусы подвергаются атаке в дальнейшем, возникают описанные нарушения в поле зрения и повышенная чувствительность к свету, пациенты быстро ослепляются, и более темные части изображения затмеваются более светлыми. Это связано с тем, что восприятие контраста человеческим глазом происходит только за счет взаимодействия соседних колбочек. Однако при их повреждении ухудшается не только цветовосприятие, но и восприятие контраста.
Этот симптом усугубляется глаукомой, которая часто возникает у людей с пигментным ретинитом. Линза становится мутной, которая больше не может должным образом собирать падающий свет, а скорее рассеивает его, что еще больше усиливает эффект ослепления.

Лечение пигментного ретинита

Как лечится пигментный ретинит?

На сегодняшний день все еще нет способа вылечить пигментный ретинит. Некоторые исследования указывают на несколько более медленное течение болезни при приеме витамина А. Другие считают полезной гипербарическую кислородную терапию.
Подходы к генной терапии и терапии стволовыми клетками, которые пытаются воздействовать на причину заболевания, а именно на дефектные гены, только исследовались и еще не тестировались.
Также обсуждаются имплантаты сетчатки, которые предназначены для использования в качестве протезов.

Профилактика пигментного ретинита

Каковы причины пигментного ретинита?

У людей, страдающих пигментным ретинитом, многие из уже описанных функций глаза или сетчатки больше не возможны из-за разрушения палочек и колбочек. Световые рецепторы постепенно отмирают как часть болезни, при этом сначала поражаются палочки, а затем колбочки.
В зависимости от того, где ослабление рецепторов наиболее сильно, могут возникать различные нарушения поля зрения и различные функциональные нарушения.
В большинстве случаев пигментная сетчатка вызывается наследственными или спонтанными мутациями определенных генов, которые приводят к дегенерации сетчатки или палочек и колбочек.
Если пигментный ретинит не является наследственным компонентом, его также называют пигментным псевдоретинитом, и в этом случае фотоэлементы также разрушаются. Триггеры здесь, например, Выявите аутоиммунные заболевания или воспалительные процессы.

Дополнительные вопросы о пигментном ретините

Может ли пигментный ретитиниз передаваться по наследству?

Любой, кто узнает, что у него пигментный ретинит, рано или поздно, вероятно, спросит себя, является ли это заболевание наследственным или с какой уверенностью причинные гены передаются потомству.
Число генов, которые могут привести к развитию пигментного ретинита, неизвестно. На сегодняшний день идентифицировано более 45 генов, в которых мутации могут быть причиной заболевания.

Прежде чем делать какие-либо утверждения о вероятности наследования, необходимо поставить точный диагноз, который включает генетическое обследование. В целом, можно сказать, что более 50% всех людей с пигментным ретинитом рожают детей с полностью здоровыми глазами (при условии, что затронут только один из двух родителей).
Остальные 50% имеют 50% шанс иметь здоровых детей.

Однако 100% уверенности в отношении здорового ребенка предсказать невозможно. Болезнь может быть основана на разных генных мутациях, а также на разных процессах наследования.
Однако большинство генов, обнаруженных до сих пор, наследуются моногенетически. Это означает, что вредная мутация ограничивается одним геном и не затрагивает несколько. Наследственные факторы могут передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или гоносомному типу (обычно Х-хромосома).