Синдром Тернера

Определение - что такое синдром Тернера?

Синдром Тернера, также известный как моносомия X и синдром Ульриха-Тернера, - это генетическое заболевание, которое поражает только девочек. Он был назван в честь его первооткрывателей, немецкого педиатра Отто Ульриха и американского эндокринолога Генри Х. Тернера. Характерные признаки синдрома Тернера - низкий рост и бесплодие.

Читайте также: Что такое синдром Клайнфельтера?

Синдром Тернера - наиболее частая форма дисгенезии гонад (порок развития гонад). Предполагается, что поражено около 3% всех эмбрионов, но большинство уже умирает внутриутробно. Считается, что каждый десятый самопроизвольный аборт в первом триместре происходит из-за синдрома Тернера. Заболеваемость синдромом Тернера в популяции составляет примерно 1: 2500–3000.

причины

Синдром Тернера вызван неправильным распределением половых хромосом. Обычно у человека 46 хромосом, на которых хранится генетическая информация. Сюда входят две половые хромосомы: у женщин две X-хромосомы (46, XX), а у мужчин - одна X и одна Y-хромосома (46, XY).
У девочек с синдромом Тернера отсутствует вторая Х-хромосома (45, X0). Поэтому говорят о моносомии X.

Читайте также: Хромосомы - строение, функции и заболевания

Примерно в 30% случаев вторая Х-хромосома также не функционирует. Возможен и мозаичный вариант, который встречается в 20% случаев. Это означает, что только в некоторых клетках тела второй X отсутствует или не работает.

Синдром Тернера не передается по наследству. Точная причина хромосомной аномалии пока не известна. Считается, что причина кроется в созревании отцовской спермы. Нет никакой связи между возникновением и возрастом матери, в отличие, например, от трисомии 21.

Читайте также: Хромосомная аберрация - что это?

диагноз

Синдром Тернера можно диагностировать еще до рождения, например, исследуя околоплодные воды или взяв образец плаценты. Однако эти обследования сопряжены с риском для беременной женщины и обычно не проводятся. Неинвазивные анализы крови (пренатальный тест) также могут использоваться для диагностики синдрома Тернера. Однако они очень дороги и также не входят в стандартную диагностику.

После родов синдром Тернера особенно заметен из-за невысокого роста пострадавших девочек. При подозрении на заболевание следует провести обследование на предмет дальнейших физических изменений. Также необходимо провести дополнительную диагностику для выявления пороков развития внутренних органов (УЗИ сердца, УЗИ мочевыводящих путей).

Также можно определить концентрацию различных гормонов в крови. При синдроме Тернера уровень эстрогенов низкий, а уровень лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) повышен (гипергонадотропный гипогонадизм).

Кроме того, клетки крови могут быть подвергнуты хромосомному анализу и, таким образом, может быть обнаружена недостающая Х-хромосома.

Я узнаю синдром Тернера по этим симптомам

Есть ряд возможных симптомов, которые могут появиться при синдроме Тернера. Однако это не происходит все или всегда одновременно. Некоторые симптомы также могут возникать в зависимости от возраста.
Уже при рождении новорожденные обращают на себя внимание лимфедемой тыльной стороны кистей и стоп. Низкий рост также заметен на ранней стадии. Больные девушки обычно достигают среднего роста 1,47 м.

Физические изменения, такие как:

• Пороки развития внутренних органов (например, пороки сердца, пороки развития почек и мочеточников)

• Недоразвитые половые органы

• Укороченная пястная кость (IV пястная кость)

• Деформации грудной клетки (например, щиток грудной клетки)

• Глубокая линия роста волос на затылке

• Pterygium colli (крыловидная складка сбоку шеи)

• Много родинок

• Ранний остеопороз

Психическое развитие обычно в норме, снижения интеллекта нет.

Отсутствие или недостаточная активность яичников в подростковом возрасте приводит к отсутствию полового созревания и менструации (первичная аменорея). Женщины с синдромом Тернера обычно бесплодны.

Вам также может быть интересно: Эти симптомы помогают распознать синдром Клайнфельтера!

лечение

В лечении синдрома Тернера необходимо сотрудничество многих специалистов, таких как педиатры, эндокринологи (специалисты по гормональной терапии), гинекологи и терапевты. Возможна только симптоматическая терапия.

Низкий рост следует лечить на ранней стадии гормонами роста в виде инъекций под кожу. При такой обработке в лучшем случае можно добиться увеличения размера от шести до восьми сантиметров.

Примерно в 12 лет препараты эстрогена и прогестерона используются для стимулирования полового созревания с помощью лекарств. Эстрогены принимают регулярно в течение трех недель после индукционной фазы. Затем следует недельный перерыв. Таким образом имитируется нормальный цикл, происходит менструальное кровотечение и регулярно развиваются наружные половые органы. Терапия эстрогенами продолжается всю жизнь, в том числе для профилактики остеопороза.

Болезнь и ее симптомы могут быть очень тяжелыми для пострадавших. Поэтому раннее начало психотерапии может быть полезным.

Продолжительность / прогноз

Поскольку синдром Тернера неизлечим, заболевшие девушки и женщины будут сопровождать болезнь всю оставшуюся жизнь.

Регулярные медицинские осмотры важны, так как существует повышенный риск различных заболеваний. К ним относятся: повышенное артериальное давление, сахарный диабет, ожирение, остеопороз, заболевания щитовидной железы и заболевания желудочно-кишечного тракта. Из-за этих заболеваний средняя продолжительность жизни девочек с синдромом Тернера примерно на 10 лет меньше, чем у здоровых людей.

Беременность в большинстве случаев невозможна из-за имеющегося бесплодия. Беременность возможна только у пациенток с мозаичным набором хромосом. Однако это связано со многими рисками, и частота преждевременных родов и выкидышей значительно увеличивается.