Синдром Вольфа-Хиршхорна
Определение - Что такое синдром Вольфа-Хиршхорна?
Синдром Вольфа-Хиршхорна описывает комплекс различных пороков развития, вызванных изменением хромосом (Хромосомная аберрация) возникает. Прежде всего, пороки развития включают изменения в голове, головном мозге и сердце.
Синдром Вольфа-Хиршхорна встречается примерно у 1 из 50 000 детей. У девочек чаще, чем у мальчиков (2: 1). Около трети пострадавших умирают в течение первого года жизни.
основная причина
Причиной синдрома Вольфа-Хиршхорна является отсутствие части хромосомы 4. Чем больше недостающий фрагмент, тем тяжелее болезнь. В 90% случаев заболевание возникает как новая мутация, поэтому не передается по наследству от родителей.
Подробнее по теме: Хромосомная аберрация - что это значит?
диагностика
Если подозревается синдром Вольфа-Хиршхорна из-за взаимодействия различных пороков развития, проводится генетический тест. Здесь можно обнаружить мутацию или недостающую часть хромосомы 4.
Я распознаю синдром Вольфа-Хиршхорна по этим симптомам
При синдроме Вольфа-Хиршхорна известен ряд симптомов и пороков развития, которые могут, но не все, возникать.
Уже при рождении заметны низкий вес и рост при рождении, а также задержка роста в последующие месяцы и годы. Пострадавшие являются умственно отсталыми и особенно подвержены инфекциям, особенно верхних дыхательных путей.
В области головы и лица могут возникать следующие пороки развития или изменения: длинный череп, высокий лоб, увеличенный вынос выходного зрачка, выступающие глазные яблоки, опущенные веки и короткая шея.
В области ушей можно заметить глубоко посаженные уши, а также потерю слуха или даже глухоту. Глаза могут иметь глаукому, катаракту, астигматизм или косоглазие.
Дети с синдромом Вольфа-Хиршхорна чаще страдают расщелиной губы и неба.
Признаки поражения головного мозга включают недоразвитие мозжечка, эпилепсию и двигательные нарушения, вызванные повреждением головного мозга.
В сердце могут возникать дефекты сердечного клапана, сердечная аритмия, а также дефект межпредсердной перегородки. Кроме того, могут возникать пороки развития внутренних органов, например почек и половых органов.
На руках и ногах могут быть двойные большие пальцы ног или большие пальцы рук, а пальцы рук и ног длинные и тонкие.
Лечение / терапия
Синдром Вольфа-Хиршхорна неизлечим. Чисто симптоматическая терапия проводится с целью повышения качества жизни пострадавших. Сюда входят различные формы терапии, такие как трудотерапия, физиотерапия, логопедия и хирургическая коррекция некоторых пороков развития. Также следует использовать медикаментозное лечение эпилепсии. В некоторых случаях проводится искусственное вскармливание с помощью желудочного зонда для предотвращения недостаточного веса.
Подробнее по теме: Лекарства от эпилепсии
Продолжительность / прогноз
Синдром Вольфа-Хиршхорна неизлечим. Около трети детей умирают на первом году жизни. Однако пострадавшие могут дожить до взрослого возраста. Однако ваше развитие сильно ограничено, и вы никогда не сможете вести самостоятельную жизнь.