Неврология-Онлайн

Мышечная дистрофия Дюшенна

Синонимы

Мышечная дистрофия Дюшенна, болезнь Дюшенна;

Engl. Болезнь Дюшенна, мышечная дистрофия Дюшенна

Резюме

Мышечная дистрофия типа Дюшенна находится рядом с "миотоническая дистрофия«наиболее распространенная наследственная мышечная дистрофия и проявляет ярко выраженную уже в раннем детстве. мышечная дистрофия, Причина этого - мутация в генетическом плане важного структурного белка мышцы, des Dystrophins, Из-за наследования поражаются почти исключительно мужчины. Заболевание приводит к прогрессирующему истощению и слабости мышц, быстро прогрессирует и заканчивается смертельным исходом, поражая дыхательные и сердечные мышцы. Пострадавшие обычно умирают в раннем взрослом возрасте.

определение

Мышечная дистрофия Дюшенна - одна из Х-сцепленное рецессивное наследственное заболеваниекоторый из-за отсутствия или дефекта дистрофина, важного структурного белка в мышцах, приводит к прогрессирующему истощению мышц и рано или поздно заканчивается смертельным исходом.

Частота / появление

Мышечная дистрофия Дюшенна встречается примерно с частотой 1: 5000 умереть. наиболее распространенное наследственное заболевание мышц детства. Из-за x-сцепленного рецессивного наследования fв основном мальчики Под влиянием полной картины болезни девочки заболевают только в том случае, если на обеих Х-хромосомах нет неизменной схемы дистрофина, что бывает крайне редко.
В 2,5% случаев у носителей дефектной Х-хромосомы проявляются легкие симптомы, такие как мышечная боль, небольшая слабость или повышенный уровень мышечного фермента (креатинкиназы, КК) в крови.

Информация: появление

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна обычно проявляются до того, как они достигнут школьного возраста.

основная причина

Причина болезни - отсутствие генетической схемы Белок дистрофин на Х-хромосоме. Как правило, это наследуется, но меньшая часть возникает спонтанно в результате случайного изменения генетической структуры родителей.
Примерно в 5% случаев остается небольшое остаточное производство дистрофина, которого, однако, недостаточно для поддержания функции и структуры мышц.
Отсутствие этого важного Структурный белок мышечной клетки приводит к нестабильности мембраны мышечной клетки («мембраны мышечной клетки») и повышенной проницаемости мембраны. Это позволяет вредным веществам беспрепятственно проникать в мышечную клетку, а также теряются важные вещества в клетке. Со временем ущерб накапливается и приводит к прогрессирующему повреждению клеток и их гибели. Мышцы, Это приводит к клинической картине Мышечная дистрофия Дюшенна. Утраченные мышечные клетки частично замещаются жировыми клетками, что в некоторых частях тела приводит к явному увеличению пораженных мышц (ложная гипертрофия).

симптомы

Пораженные дети обычно падают через одну задержка моторного развития (Смотри тоже Медицинский осмотр): Они мало двигаются, учатся ходить с опозданием, часто падают, «неуклюжи».

После обучения ходьбе икры часто значительно увеличиваются в размерах, причиной этого является описанная выше псевдогипертрофия икроножных мышц, дети также демонстрируют Аномалии походки в смысле Перевязанные банды.

Информация: мышечная слабость

Вначале болезнь поражает в первую очередь Тазовые мышцы, дети з. Б. не могут встать из положения лежа на спине без помощи рук. Вместо этого маневр, бессознательно выполняемый детьми, в котором они поворачиваются в положение лежа, поднимаются над положением четвероногих и опираются руками на собственные бедра "Знак Гауэрса" называется.

По мере прогрессирования болезни все больше поражаются мышцы живота и спины, в результате чего становятся все сильнее и сильнее. Полая спина приводит к больным.

При этом в той или иной степени происходит укорочение и упрочнение мускулатура on, что приводит к дополнительным ограничениям передвижения v. а. в тазобедренном, стопном и коленном суставах. Истощение мышц в области плеча приводит к выступающие лопатки (Мед .: Scapulae alatae, «ангельские крылья») сокращение мышц шеи затрудняет выпрямление головы в положении лежа.

Примерно в возрасте от 8 до 12 лет большинство пациентов находятся в инвалидной коляске, и со временем часто развивается искривление позвоночника (Сколиоз) и деформации Грудная клетка, Это и постоянно растущее сокращение Дыхательные мышцы со временем приводят к все более ограниченному дыханию и u. U. к серьезному риску для пациента. Ограниченное дыхание, в свою очередь, способствует инфекциям легкое и дыхательные пути (см. Легочная инфекция), которые также угрожают пациенту. На поздних стадиях заболевания пациенты должны находиться на искусственной вентиляции легких.

В процессе также будет один Сердечная недостаточность, из-за этого тоже Сердечные аритмии.

Примерно в 1/3 случаев есть также один умственное нарушениечто проявляется в неспособности к обучению.

Комитет болезней (дифференциальные диагнозы)

Клиническая картина и течение мышечной дистрофии Дюшенна сами по себе весьма характерны. Принципиально подобный механизм болезни показывает Беккер или Мышечная дистрофия Беккера-Кинера, которую следует отличать от дистрофии Дюшенна. При мышечной дистрофии Беккера белок-дистрофин не отсутствует, но он присутствует в сильно модифицированной форме, так что он может выполнять только остаточную функцию. Пораженные части мышц похожи на таковые при дистрофии Дюшенна, но течение намного медленнее, а степень выраженности менее выражена.

В принципе, на ранних стадиях ставятся под сомнение и другие причины задержки развития, вот лишь один пример повреждения мозга из-за нехватки кислорода или меньшего рождение называется.

диагностика

Из-за дефекта мембраны мышечной клетки у пострадавшего появляется с рождения сильное повышение креатинкиназы, фермент, обнаруженный в мышцах и в крови.
Неврологическое обследование показывает мышечную слабость без сенсорных нарушений или подергивания мышц, рефлексы слабые или исчезли.
в ЭМГ (Электромиография) показывает типичную картину мышечных дистрофий.
Генетическое исследование образца крови человека может доказать дефект генетического материала, но это доказательство не может быть предоставлено примерно в 30% случаев.
В таких случаях микроскопическое исследование образца ткани позволяет Биопсия мышц (Отбор проб) диагноз, показывающий отсутствие дистрофина в мышечной клетке с помощью специального метода окрашивания.
После диагностики следует сердце обследоваться с помощью УЗИ и ЭКГ для раннего выявления повреждений.

терапия

Причинная терапия дистрофии Дюшенна в настоящее время невозможна, вся надежда заключается в одном будущая генная терапия, Поэтому важно обеспечить максимально возможное качество жизни пострадавшим путем лечения симптомов.
К ним относятся, прежде всего, массаж, теплые ванны и меры по поддержанию автоматического дыхания как можно дольше (упражнения от кашля, пение, тренировки дыхания). Физиотерапию и тренировки нужно проводить очень осторожно, чтобы не повредить мышцы из-за чрезмерного напряжения, но они полезны, чтобы избежать их скованности.

Существуют различные исследования, в которых изучается возможность положительного воздействия на течение мышечной дистрофии Дюшенна путем приема лекарств. Это исследование в настоящее время продолжается, поэтому на данный момент нельзя делать никаких общих заявлений. Хирургические меры могут исправить неправильную осанку и уменьшить ограничения движений.

В каждом случае есть один генетическая консультация чтобы посоветовать пострадавшим семьям, например, выяснить риск развития других детей. Связь с группами по интересам может помочь пострадавшим справиться с жизнью с болезнью, установить связь с другими пострадавшими людьми и получить информацию о текущих исследованиях.