Синдром Прадера-Вилли

Что такое синдром Прадера-Вилли?

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) - это редкий синдром, который возникает из-за дефекта генетического материала. Это происходит примерно у 1-9 на 100 000 рождений во всем мире. Синдром Прадера-Вилли может быть как у мальчиков, так и у девочек.

Больные люди невысокого роста, имеют низкое мышечное напряжение в младенчестве и в более позднем возрасте страдают ожирением. Психические отклонения и снижение интеллекта также характерны для синдрома Прадера-Вилли.

Читайте также: Что такое синдром Клайнфельтера?

причины

Причина синдрома Прадера-Вилли - так называемая «отцовская делеция». Это означает, что часть генетической информации на хромосоме 15, унаследованной от отца, удалена и теперь отсутствует. В большинстве случаев эта делеция возникает спонтанно (новая мутация) и не передается по наследству.

Подробнее по теме: Хромосомные мутации

Предполагается, что это изменение генетического материала приводит к нарушению работы гипоталамуса (части среднего мозга). Гипоталамус - важный центр управления телом, который также отвечает за выброс многих гормонов. При синдроме Прадера-Вилли, среди прочего выделяется слишком мало гормона роста, что приводит к низкому росту.

диагностика

Подозрение на синдром Прадера-Вилли может быть выявлено уже вскоре после родов ведущим педиатром. Новорожденные выделяются мышечной слабостью, плохим питьем и слабыми рефлексами новорожденных. При определении значений гормонов в крови заметны пониженные значения гормонов роста и половых гормонов.

Только генетический тест может подтвердить диагноз. Здесь обнаруживается делеция на 15 хромосоме.

Подробнее по теме: Генетическая экспертиза

Вы узнаете синдром Прадера-Вилли по этим симптомам?

Заболевших детей замечают сразу после рождения, потому что у них низкое мышечное напряжение («вялый младенец»), они особенно маленькие и легкие и плохо пьют.

Подробнее по теме: Слабость мышц у малыша

Дети с синдромом Прадера-Вилли имеют характерную внешность: миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа, узкая переносица, маленькие руки и ноги. Часто косятся и больные дети. У мальчиков рано замечают маленькую мошонку и часто не опускается яичко.

Развитие ребенка задерживается, и такие этапы развития, как ходьба и речь, достигаются позже.

Подробнее по теме: Развитие ребенка

Примерно с трехлетнего возраста у пострадавших появляется неконтролируемый аппетит без чувства сытости во время еды. Этот патологически повышенный аппетит приводит к ожирению. Избыточный вес может быть связан с вторичными заболеваниями, такими как диабет, нарушения сна и сердечно-сосудистые заболевания.

Подробнее по теме: Избыточный вес у детей

Даже в период полового созревания не происходит скачка роста из-за пониженного выделения гормонов роста. Половые органы также остаются недоразвитыми. Большинство пациентов Прадера-Вилли остаются бесплодными.

Подробнее по теме: Невысокий рост

Пониженный интеллект и трудности с обучением также типичны для синдрома Прадера-Вилли. Проблемы психического здоровья, такие как нарушения контроля над импульсами и перепады настроения, также распространены среди людей.

лечение

Синдром Прадера-Вилли неизлечим.
Основным направлением симптоматической терапии является строгая диета. Здесь необходимо соблюдать строгое ограничение калорий и достаточное количество витаминов и других питательных веществ, чтобы предотвратить ожирение и способствовать здоровому развитию.

Физиотерапия может помочь улучшить двигательное развитие детей.

Введение гормонов роста можно начать на ранней стадии. Это следует делать под строгим контролем, поскольку терапия также может иметь побочные эффекты, например Отек стопы или обострение имеющегося сколиоза. С наступлением полового созревания половые гормоны можно заменить.

Можно использовать психотерапию в форме поведенческой терапии, и в школе необходимо уделять особое внимание, чтобы способствовать социальному развитию.

Продолжительность и прогноз

Синдром Прадера-Вилли неизлечим. Однако ранняя терапия может уменьшить ее тяжесть.

Если с ожирением можно справиться с помощью строгой диеты, можно предположить нормальную продолжительность жизни. Таким образом можно предотвратить серьезные вторичные заболевания, такие как диабет, сердечные и сосудистые заболевания.

Однако пораженные остаются бесплодными на всю жизнь и более подвержены инфекциям.