Синдром Стерджа Вебера

определение

Синдром Стерджа-Вебера, также известный как энцефалохондриальный ангиоматоз, представляет собой хронически прогрессирующее заболевание из так называемой группы нейрокожных факоматозов.
Это группа заболеваний нервной системы и кожи, которые характеризуются пороками развития.

В случае синдрома Стерджа-Вебера развиваются ангиомы (нем. Кровяная губка). Ангиомы - это доброкачественные сосудистые опухоли, которые могут возникать на лице, мозговых оболочках и сосудистой оболочке глаза (сосудистой оболочке). Это может привести к дальнейшим последствиям, которые вызваны образованием в глазу и на мозговых оболочках.
Внешне пораженных пациентов замечает одностороннее огненное пятно (nevus flammeus) на лице. Эти односторонние, обычно темно-красные пятна разного размера при синдроме Стерджа-Вебера всегда включают и веко.

терапия

• Симптоматическое лечение
• Кортизонотерапия
• Противосудорожные
• оперативное лечение
• Лазерное лечение

Синдром Стерджа-Вебера пока не может целебный (исцеление) лечиться. Основное внимание уделяется терапии сопутствующих симптомов и регулярному медицинскому контролю.

Для того, чтобы развитие ребенка было максимально простым, особое внимание следует уделять выявлению и лечению имеющегося заболевания эпилепсии (особенно синдрома Веста). Если подозрение подтверждается, применяется медикаментозная терапия. Кортизон, препараты, высвобождающие кортизон, или Противосудорожные (Противосудорожный препарат).

Если причинно-следственные изменения могут быть достигнуты хирургическим путем, также может потребоваться хирургическое вмешательство. Глаукома в значительной степени поддается лечению препаратами, снижающими внутриглазное давление, или хирургическим вмешательством. Однако уже утраченные нервные волокна спасти невозможно.

След от пламени можно в значительной степени удалить с помощью лазерной обработки, при этом остается лишь небольшое рубцевание. Поскольку психологическое напряжение часто увеличивается с интенсивностью Naevus flammeus раннее лечение в детстве рекомендуется до того, как оценка со временем изменится.

Если болезнь привела к неврологическим или когнитивным (умственным) потерям, важно поддержать детей морально и физически всеми возможными средствами. Для этого можно обратиться к обычной психотерапии, а также к физиотерапии и трудотерапии. Школьное образование, соответствующее их уровню способностей, также очень важно.

Продолжительность жизни

Ожидаемая продолжительность жизни не обязательно должна ограничиваться синдромом Стерджа-Вебера.

Если, прежде всего, на переднем плане болезни стоит огненный след и нет резких сопутствующих симптомов, то пациент практически не отличается от здорового человека.

Глазные заболевания, связанные с синдромом, также обычно не изменяют продолжительность жизни, даже если приводят к слепоте. В наши дни, особенно в таких странах, как Германия, больше не проблема вести почти неограниченный образ жизни, даже если вы не видите.

Продолжительность жизни ограничена в первую очередь неврологическими расстройствами. Молния Ник Салам подходит (Синдром Веста) приводят к смерти к трехлетнему возрасту у 25% всех пораженных детей, независимо от того, есть ли у них синдром Стерджа-Вебера или нет. Из-за плохой поддаемости последствия припадков и недостаточного питания пораженного полушария очень разнообразны.

Несмотря на симптомы, один ребенок может развиваться почти нормально, а другой страдает тяжелой инвалидностью. Если суммировать все случаи синдрома Стерджа-Вебера, нужно предположить сокращение продолжительности жизни. Однако каждого пациента нужно рассматривать индивидуально.

Сопутствующие симптомы

• Глазные болезни
• Знак огня на лице
• Неврологические расстройства
• эпилепсия
• Психическое расстройство
• Приступы головной боли

Пострадавшие дети часто страдают от сопутствующих симптомов, вызванных доброкачественными сосудистыми опухолями. Явления делятся на два лагеря: болезни глаз и неврологические расстройства.

Тяжелая эпилепсия может развиться в младенчестве, и ее часто трудно лечить. Так называемый Молния Ник Салам подходит (также: Синдром Веста) характеризуются характерной судорожной картиной и особенно вредны для молодого мозга. Если не лечить, приступы приводят к серьезному повреждению мозга или даже смерти ребенка.

Судороги и плохое состояние сосудов головного мозга (вызванные кальцинированными ангиомами) приводят к недостаточному снабжению. В зависимости от степени это может привести к задержке развития или даже к умственной отсталости.

Если пациенты уже немного старше, они часто описывают повторяющиеся приступы головной боли, напоминающие мигрень. Повреждение ткани пораженной части мозга (полушария) также может привести к гемипарезу. Поскольку правая половина тела контролируется левым полушарием, и наоборот, противоположная сторона тела всегда поражена параличом. Если это происходит на ранней стадии заболевания, это может замедлить развитие соответствующих конечностей или даже всего тела.

Глазные симптомы

Самый главный сопутствующий офтальмологический симптом (офтальмология = Офтальмология) - это глаукома. Глаукома также известна как «глаукома» и включает все повреждения глазного нерва, связанные с давлением. Давление внутри глаза может быть увеличено, но также может быть совершенно нормальным.

При синдроме Стерджа-Вебера сосудистая оболочка (сосудистый слой) глаза также поражается ангиомами. Система оттока глазной жидкости затрудняется разрастающимися сосудистыми опухолями, что в этом случае увеличивает внутриглазное давление. Нерв медленно повреждается, что проявляется в так называемых дефектах поля зрения. Пациенты не видят «черного» на пораженных участках, но вообще ничего. Область, которая обычно снабжается пораженными нервными волокнами, удаляется.

Помимо глаукомы также могут возникать отслоения сетчатки, которые также могут привести к слепоте глаза.

Симптомы на лице

Единственное, что характерно для всех пациентов с синдромом Стерджа-Вебера, - это огненный след на лице. Так называемый Naevus flammeus представляет собой косметическую проблему для пострадавших, а не реальную ценность болезни. Знак огня - это порок развития крошечных сосудов ниже верхнего слоя кожи. Локализация основана на курсе и зоне покрытия Тройничный нерв, Этот путь, принадлежащий черепным нервам, снабжает лицо чувствительными нервными волокнами, вызывающими боль и ощущение прикосновения. В случае синдрома Стерджа-Вебера четко очерченное красноватое изменение всегда распространяется на веко на пораженной стороне (это не означает, что на глазу должны проявляться какие-либо сопутствующие симптомы).

Подробнее по этой теме: Знак огня

причины

Причина синдрома Стерджа-Вебера лежит на генетическом уровне. Насколько нам известно сегодня, это соматическая мутация.
Это означает, что болезнь не передается по наследству, а возникает спонтанно из-за ошибок в ДНК носителя болезни. Последовательность определенных связей в ДНК, так называемых пар оснований, определяет схему всех клеточных компонентов и ферментов в организме человека. При синдроме Стерджа-Вебера такая пара оснований меняется случайным образом, что приводит к дефектному продукту. В результате повышается активность сигнала в определенных клетках, что способствует росту сосудов, превышающему нормальный уровень. Это создает доброкачественные сосудистые опухоли - ангиомы.

Дополнительную информацию о развитии нейрокожных синдромов можно найти здесь: Нейрокожный синдром

диагностика

Знак огня можно увидеть на лице ребенка уже при рождении. Размер меняется по мере роста пациента. Цвет также может становиться интенсивнее или блекнуть. Компьютерная томография показывает потерю мозговой ткани (атрофию мозга) на пораженной стороне и усиление кальцификации сосудов. Если изменения черепа настолько серьезны, что запускается эпилепсия, это диагностируется с помощью ЭЭГ (электроэнцефалограммы). Также необходимо провести офтальмологическое обследование, поскольку сосудистые изменения могут повлиять на различные компоненты глаза и, таким образом, их функция может быть ограничена.

Подробнее по теме: Атрофия мозга (водяная голова) и эпилепсия.

МРТ

Магнитно-резонансная томография (МРТ) также используется в диагностике подозрения на синдром Стерджа-Вебера.
Используется контрастное вещество, которое может особенно хорошо отображать сосуды. С одной стороны, подробное изображение сосудистой системы позволяет распознать пороки развития. Тренированные глаза - например, глаза радиолога - могут затем различать естественные варианты и патологические изменения при оценке изображений.
С другой стороны, контрастное вещество может пересечь так называемый гематоэнцефалический барьер, если он нарушен. Этот барьер представляет собой клеточную систему, которая отделяет сосуды или кровь от ткани мозга и позволяет проходить только избранным веществам. Если контрастное вещество проникает через этот гематоэнцефалический барьер, это указывает на повреждение системы сосудистых клеток, которое может быть вызвано деформациями или сильным кальцинозом.