ретинобластома

Синонимы

Опухоль сетчатки

Что такое ретинобластома?

Ретинобластома - это опухоль сетчатки (на задней части глаза). Эта опухоль генетическая, то есть наследственная. Обычно возникает в детстве и носит злокачественный характер.

Насколько распространена ретинобластома?

Ретинобластома - врожденная опухоль или развивается в раннем детстве. Это самая распространенная опухоль глаза в детстве. Примерно в трети случаев поражаются оба глаза. В одном глазу может развиться более одной опухоли. Опухоль обычно развивается в возрасте до 3 лет.

Обнаружение ретинобластомы

Каковы симптомы ретинобластомы?

У пораженных детей часто отсутствуют симптомы, то есть они не выражают боли. Иногда дети с ретинобластомой могут щуриться. Вот почему глазное дно всегда исследуется в рамках первичного осмотра косоглазых детей (см. Осмотр глазного дна), чтобы исключить такую ​​опухоль. Воспаление глаза, которое сохраняется в течение длительного времени, также может быть признаком опухоли сетчатки.

Однако типичная отличительная черта ретинобластомы совершенно другого характера: родители приходят к врачу вместе с ребенком, потому что заметили разницу в зрачках на фотографиях ребенка. У детей нормальный красный зрачок и зрачок другого вида, который светится беловатым светом. Медицинский термин для этого - лейкокория (греч. leukos = белый, коре = ученик).

На этом этапе опухоль ретинобластомы настолько прогрессировала, что уже заполняет большую часть стекловидного тела, которое простирается от хрусталика до заднего полюса глаза. Еще говорят о кошачьем глазу.

Как диагностируется ретинобластома?

Диагноз ретинобластомы ставит офтальмолог с помощью глазного дна. Источник света и увеличительное стекло используются, чтобы смотреть через зрачок и линзу в заднюю часть глаза. Здесь желательно исследовать полость стекловидного тела и сетчатку. Опухоль очень хорошо и легко распознается по выпуклой беловатой структуре. Если опухоль становится слишком большой, она прорывается в стекловидное тело. Части опухоли могут плавать в стекловидном пространстве.

Также может быть выполнено УЗИ, рентген или компьютерная томография глаза. Здесь обычно видны очаги кальцификации. Однако эти методы с большей вероятностью будут использоваться в случае сомнительного диагноза и не являются частью повседневной практики. Компьютерная томография также может исключить разброс по зрительному нерву.

Подробнее по теме: Осмотр глазного дна

Лечение ретинобластомы

Как лечится ретинобластома?

Как уже объяснялось выше, опухоль ретинобластомы уже хорошо развита на момент постановки диагноза и поэтому является относительно большой. В этих случаях глаз необходимо удалить. Во время этой так называемой энуклеации необходимо также удалить максимально возможное растяжение (1 см) зрительного нерва, чтобы избежать возможного распространения опухолевых клеток.

Химиотерапия также может использоваться для небольших опухолей. В этом случае опухоль обычно несколько сжимается, и на нее можно пришить радиационное тело. Это относится к большой группе процедур лучевой терапии.
Опухоли, которые на момент постановки диагноза еще невелики, можно лечить с помощью такого облученного тела с самого начала. Если эти опухоли ретинобластомы расположены довольно далеко за пределами сетчатки, тогда можно использовать холодовую терапию (криотерапию).

Профилактика ретинобластомы

Как предотвратить ретинобластому?

Поскольку ретинобластома является наследственной, ее нельзя предотвратить. Однако регулярные контрольные осмотры помогают выявить возможный рецидив ретинобластомы на ранней стадии. Эти контрольные проверки должны проводиться в течение 5 лет. Второй глаз также необходимо тщательно осмотреть. Для этого детям следует провести кратковременную анестезию. Зрачки расширяются специальными глазными каплями.
В первые два года проверки проводятся каждые три месяца, затем каждые шесть месяцев или ежегодно.

Может ли ретинобластома передаваться по наследству?

Что такое ген ретинобластомы?

Ретинобластома в основном поражает детей. Это потому, что это наследственное заболевание, которое передается от родителей к ребенку. Если у ребенка есть пораженные гены, ретинобластома часто развивается в течение первых 3 лет жизни. Это самая распространенная опухоль глаза в детстве, поэтому она очень хорошо изучена.

Исследователи обнаружили, что ген ретинобластомы расположен на 13-й хромосоме, а точнее - в локусе хромосомы 13q14. Эта хромосома содержит всю информацию о белке Rb ретинобластомы, супрессоре опухоли. Супрессор опухоли - это белок, контролирующий рост клетки. Если ДНК повреждена или мутирована (изменяется), они могут отправить клетку в состояние самоуничтожения, тем самым предотвращая дальнейшее повреждение.

Однако в ретинобластоме этот опухолевый супрессор Rb изменен мутацией и утратил свою физиологическую функцию. У него отсутствует эта естественная защитная функция, и дальнейшие мутации не уничтожаются, так что клетка может продолжать бесконтрольно расти. Это создает опухоль.

Как передается ретинобластома?

Есть два разных типа ретинобластомы. С одной стороны, это спорадическая (иногда встречающаяся) ретинобластома, которая встречается в 40% случаев. Это приводит к различным изменениям (мутациям) в пораженном гене и, в конечном итоге, к развитию ретинобластомы. Обычно это происходит только с одной стороны и не передается дальше.
Унаследованная ретинобластома относится к наследственной (наследственной) форме, которая встречается в 60% случаев. Ген передается от матери или отца к ребенку. Оба родителя не обязательно должны быть затронуты и могут быть только носителями гена. Однако в этой форме ретинобластомы обычно развиваются с обеих сторон. Кроме того, увеличивается риск других злокачественных опухолей, например, костей (остеосаркомы) и соединительной ткани (сарком мягких тканей).

Течение ретинобластомы

Насколько высоки шансы на выздоровление от ретинобластомы?

В развитых странах и при ранней диагностике шансы на выздоровление очень высоки. Терапия включает в себя различные подходы от химиотерапии, лазерной или хирургической терапии, в зависимости от стадии опухоли, и проводится в специализированных центрах. Если ретинобластома диагностируется на ранней стадии, концепция лечения может быть составлена ​​и начата в короткие сроки. Смертность тогда только ниже 5%.

С нелеченными или необнаруженными ретинобластомами смертность намного выше, потому что опухоль со временем может распространяться на разные участки тела. Пациенты с наследственной, то есть унаследованной ретинобластомой, также имеют худший прогноз, так как они имеют более высокий риск развития новых злокачественных опухолей.

Каков прогноз при ретинобластоме?

Благодаря самым современным методам лечения смертность от ретинобластом, даже если они возникают на обоих глазах, составляет всего около 7%. Однако, если поражен и зрительный нерв, это число увеличивается.

Даже у излеченных пациентов в 20% случаев возникают новые опухоли, будь то на другом глазу или на других частях тела, например, на костях. Вот почему за этими пациентами следует тщательно наблюдать, чтобы выявлять вторичные заболевания на ранней стадии. Кроме того, пациенты должны быть подвергнуты рентгеновскому облучению и, таким образом, как можно меньше подвергаться облучению.