Педиатрия

Трисомия 18 у будущего ребенка

Что такое трисомия 18 у будущего ребенка?

Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, представляет собой серьезную генную мутацию, которая связана с плохим прогнозом. Большинство детей умирают, не успев родиться.

При трисомии 18 хромосома 18 присутствует в тройном составе вместо обычного двойного. У девочек вероятность трисомии 18 несколько выше, чем у мальчиков. В целом заболевание достаточно редкое, встречается с частотой около 1: 6000.

Подробнее по теме: Трисомия 18

причины

Трисомия 18 - хромосомная аберрация. Во время деления клетки происходит неправильное распределение хромосом и, следовательно, тройное присутствие хромосомы 18.

Обычно у каждого человека есть так называемый двойной набор хромосом с 23 парами хромосом, то есть 46 хромосомами. Половина этого поступает от матери, а другая половина - от отца. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) имеют только один набор хромосом (23 хромосомы). Когда они образуются, двойной набор хромосом уменьшается вдвое. Когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются вместе, может возникнуть клетка с двойным набором хромосом.

Дополнительная информация по теме: Хромосомы - структура, функции и заболевания.

Ошибка, приводящая к трисомии 18, может возникнуть как при формировании половых клеток, так и только после оплодотворения. В зависимости от момента времени различают разные формы трисомии 18. Вероятность такого неправильного распределения хромосом увеличивается с возрастом матери.

Диагноз до рождения

Подозрение на трисомию 18 у будущего ребенка может возникнуть во время ультразвукового исследования в рамках дородового наблюдения. Признаки этого: задержка роста, пороки развития внутренних органов или количества околоплодных вод.

Подробнее по теме: Обследования во время беременности

При подозрении могут быть сданы различные анализы крови матери. Однако тройной тест указывает только на то, есть ли повышенный риск трисомии. Новые анализы крови, такие как тест Panorama, тест Harmony или тест prenate, предоставляют конкретную информацию о том, присутствует ли трисомия и какая из них.

Подробнее по теме: Пренатальный тест

Однако 100% надежный диагноз возможен только при инвазивном обследовании, таком как исследование ткани плаценты.Биопсия хориона) или анализ околоплодных вод (амниоцентез). Затем удаленные клетки могут быть исследованы на трисомию.

Сопутствующие симптомы

Беременные, у которых есть ребенок с трисомией 18, обычно этого не замечают. Трисомия ребенка не вызывает у беременной симптомов. Только при ультразвуковом исследовании будущего ребенка может возникнуть подозрение на трисомию 18 из-за задержки роста или порока развития внутренних органов.

Типичные внешние признаки ребенка с трисомией 18 заметны только после рождения.

Лечение / терапия

Не существует терапии трисомии 18 ни у будущего ребенка, ни после рождения. Если ребенок не умер до рождения, после рождения можно начать симптоматическую терапию, например: искусственное дыхание или питание.

Продолжительность / прогноз

Прогноз трисомии 18 у будущего ребенка очень плохой. Около 90% детей умирают, не успев родиться. Однако, если срок родов наступает, только около 5% детей доживают до первого года жизни из-за различных пороков развития и сопутствующих заболеваний. Исцеление трисомии 18 пока невозможно.