Анатомо-Лексикон

Epigenetics

определение

Эпигенетика - это широкая и обширная область биологии, которая занимается генетическими функциями, выходящими за рамки чистой последовательности оснований в ДНК.
Геном состоит в основном из цепей ДНК, образованных из по-разному расположенных пар оснований. У каждого человека есть различия в порядке пар оснований, которые в конечном итоге определяют индивидуальность каждого человека.
Но даже с одним и тем же геномом эпигенетические факторы могут привести к тому, что последовательности генов будут реализованы по-разному, что приведет к дальнейшим различиям.
В настоящее время эти эпигенетические характеристики человека могут быть изучены только частично в геноме.

Даже при явно неповрежденном генетическом материале эта эпигенетика может привести к заболеваниям в результате последующей модификации генетического материала.

Как работает эпигенетика?

Геном человека, расположенный в хромосомах, состоит из множества пар оснований, кодирующих генетический материал.
Пары оснований определяют код, в соответствии с которым организм преобразует генетический материал.
Генетические заболевания возникают из-за того, что мутации или сдвиги происходят в генах на отдельных основаниях, в результате чего код оказывается неверным и получается неправильный ген.
Типичный пример такого заболевания - муковисцидоз. Различные мутации и пороки развития приводят к дефекту «гена CFTR», который кодирует хлоридный канал в различных органах.

В случае эпигенетических изменений такого четкого изменения в гене нет.
Чтобы преобразовать ген в соответствующий продукт, который работает и активен в организме, в игру вступают многие другие процессы:

ДНК упакована, и ее необходимо сначала разрыхлить, чтобы получить доступ к производимым последовательностям генов. В эпигенетике процессы происходят в самих основаниях ДНК или в упаковке нитей ДНК, что меняет способ производства отдельных генных сегментов. Это позволяет выделить отдельные области гена, в то время как другие разделы отключены.

Влияние эпигенетических изменений на геном может быть значительным. Это означает, что важные генные последовательности могут быть полностью отключены, в то время как другие гены продуцируются сверх меры.
Это может привести к заболеваниям и различным физическим характеристикам по-разному.
В течение жизни эпигенетика меняется в зависимости от возраста, под влиянием гормонов и факторов окружающей среды.

По этой причине предполагается, что эпигенетика имеет решающее влияние на развитие сердечно-сосудистых заболеваний и процесс старения.
Шизофрения, болезнь Альцгеймера, рак, диабет и психические заболевания также могут возникать в связи с эпигенетическими изменениями.
В этой области все еще продолжается много исследований, чтобы можно было объяснить различные заболевания и лучше лечить их в будущем.

Примеры эпигенетики

Примеры эпигенетики можно наблюдать у каждого пожилого человека. Сегодня многие причины возникновения болезней связаны, в том числе, с эпигенетическими изменениями.
Типичным примером видимой эпигенетики является так называемая «Х-инактивация».
Х-хромосома полностью отключена эпигенетическими процессами. Особенно это касается женщин с двумя Х-хромосомами.Одна Х-хромосома остается активной, поэтому заметных клинических симптомов нет.
Это может привести к так называемым генетическим «рецессивным» заболеваниям, которые возникают на все еще активированной Х-хромосоме, чего в противном случае не произошло бы, потому что они могли быть компенсированы второй Х-хромосомой.

Другой пример эпигенетики - это так называемый «геномный импринтинг».
Гены ребенка имеют родительский геномный отпечаток, что означает, что активны только гены одного из родителей. Это также может привести к редким заболеваниям, таким как синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли или даже к опухолевым заболеваниям, таким как опухоль Вильмса.
Точные эффекты геномного импринтинга на эти заболевания еще в значительной степени не исследованы.

Какую роль играет эпигенетика при раке?

Связь между эпигенетикой и развитием рака интенсивно исследуется. Большинство раковых заболеваний возникает в результате беспрепятственной репликации клеток, которые затем превращаются в опухолевые клетки.
За этим могут стоять генетические модификации или эпигенетические факторы.
Они могут выделить отдельные последовательности генов и привести к росту опухоли.

Опухоли как у детей, так и у взрослых могут быть следствием эпигенетических изменений.
Эти заболевания все еще можно исследовать особенно хорошо у детей, потому что они имеют очень похожую эпигенетику. В течение жизни эпигенетика меняется в зависимости от возраста и различных факторов окружающей среды.
Это открывает новые возможности для развития опухоли.

Однако эти эпигенетические нарушения регуляции генов также могут быть использованы в ваших собственных интересах при лечении рака. В принципе, можно изменить эпигенетику активированного гена таким образом, чтобы рак был устранен напрямую.

По-прежнему существуют серьезные пробелы в исследованиях как в развитии рака, так и в лечении рака с помощью эпигенетических механизмов.
Пока что невозможно использовать эти методы в терапевтических целях.

Какую роль в депрессии играет эпигенетика?

Эпигенетика играет важную роль, особенно в развитии психических заболеваний.
При активации и инактивации определенных последовательностей генов могут развиваться такие заболевания, как депрессия и шизофрения.

Вероятно, это также связано с возрастом и факторами окружающей среды, которые приводят к изменению эпигенетических процессов. Психические заболевания взаимодействуют с эпигенетикой человека.
Например, известно, что психологический стресс приводит к эпигенетическим изменениям, которые приводят к старению клеток.

Тяжелый психологический стресс в детстве также оказывает значительное влияние на эпигенетику, что может привести к психическим осложнениям в более позднее время.

Подробнее по теме: Причины депрессии

Эпигенетика у близнецов

Эпигенетические исследования можно проводить очень хорошо, особенно на однояйцевых близнецах.
Хотя они имеют одинаковый генетический состав, в течение жизни они могут иметь существенно разные внешние и внутренние характеристики.

Эти различия можно проследить до эпигенетических изменений, вызванных случайностью и факторами окружающей среды. Даже если у каждого близнеца одинаковая генетическая структура, активируются только несколько последовательностей генов, за которые ответственны индивидуально разные эпигенетики.

В молодом возрасте эпигенетика практически не различается.
С возрастом и различными воздействиями окружающей среды различия становятся более очевидными.
Однако есть еще эпигенетический отпечаток.
Это означает, что вероятность сходной эпигенетики с развитием у близнецов заболеваний, вызванных эпигенетикой, остается высокой.

Подробнее о близнецах: Беременность близнецами - что вам следует знать!

Какое влияние на эпигенетику оказывает влияние окружающей среды?

Согласно текущему состоянию исследований, на эпигенетику значительно влияют пожилой возраст, совпадения и факторы окружающей среды.
Факторы окружающей среды могут иметь психологический и физический характер.

Хорошо известными негативными факторами окружающей среды, вызывающими негативные изменения в эпигенетике, являются детские травмы, стресс, психологический стресс или депрессия.
Нездоровая диета или вредные химические вещества, такие как табачный дым или алкоголь, также негативно влияют на эпигенетику генетической структуры.

В преклонном возрасте различные воздействия окружающей среды через эпигенетические изменения могут привести к заболеваниям психики, сердечно-сосудистой системы, а также многих других органов.
Однако точные отношения и способы действия в геноме еще не исследованы.