Анатомо-Лексикон

Синдром Клайнфельтера

Что такое синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера встречается примерно у каждого 750-го мужчины. Это одно из наиболее распространенных врожденных хромосомных заболеваний, при котором у мужчин слишком много половых хромосом. В основном они имеют кариотип 47XXY вместо обычного 46XY.

Двойная X в наборе хромосом приводит к дефициту тестостерона, который продолжает вызывать типичные симптомы синдрома Клайнфельтера. Узнайте больше об этом.

Читайте также: Что такое синдром Тернера?

Что вызывает синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера - это не состояние, которое передается от родителей их детям.
Возникает довольно случайно из-за нарушения во время мейоза. Это создает сперматозоиды и яйцеклетки. В мейозе важно, чтобы одна хромосома была распределена между мужскими и женскими сперматозоидами. Однако это не относится к синдрому Клайнфельтера. Либо сперма, либо яйцеклетка имеют дополнительную Х-хромосому. Во время оплодотворения это приводит к тому, что одна половая хромосома лежит слишком много. Это также называется хромосомной аберрацией. Клиническая картина проявляется только у мужчин с преимущественно кариотипом 47XXY вместо 46XY.
Дополнительные Х-хромосомы приводят к дефициту тестостерона, что имеет дополнительные последствия.

Узнайте больше о причине синдрома Клайнфельтера по адресу: Хромосомная аберрация - что это?

Синдром Тернера - это болезнь, которая также основана на изменении количества хромосом. Подробнее об этом: Синдром Тернера

Синдром Клайнфельтера наследственный или заразный?

Синдром Клайнфельтера - это врожденное хромосомное заболевание, причиной которого является нарушение созревания сперматозоидов и яйцеклеток, также называемое мейозом. Хромосомы распределены неравномерно, поэтому сперматозоид или яйцеклетка содержат дополнительную Х-хромосому.

Синдром Клайнфельтера - это не болезнь, передающаяся от родителей к детям. Возникает случайно. Так что он не передается по наследству и не заразен.

Вам также может быть интересно: Наследственные генетические заболевания

Эти симптомы могут указывать на синдром Клайнфельтера.

Типичные симптомы синдрома Клайнфельтера вызваны нехваткой тестостерона. Обычно это выглядит так:

Маленькие яички: часто неопущенное яичко впервые возникает в младенчестве, которое может быть односторонним или двусторонним. У большинства взрослых с синдромом Клайнфельтера яички маленькие.
Читайте также: Маленькое яичко - в чем причина?
Маленький пенис: кроме того, у больных обычно маленький член. Недостаток спермы также может привести к бесплодию.
Вам также может быть интересно: Бесплодие у мужчин
Увеличение груди: у больных мужчин обычно наблюдается увеличение груди. Это также называется гинекомастией.
Больше по этой теме можно найти: Гинекомастия - увеличение молочной железы у мужчин.

Изменения в мышечной и жировой массе: тестостерон способствует наращиванию мышц. При синдроме Клайнфельтера низкий уровень тестостерона приводит к снижению мышечной массы в пользу жировой массы. У больных людей наблюдается повышенное количество жировых отложений, и они склонны к полноте.
Высокий рост: из-за недостатка тестостерона пластинки роста закрываются позже, что приводит к увеличению длины. Пострадавшие крупнее среднего.
Дополнительную информацию по этой теме можно найти по адресу: Высокий рост - вы должны это знать!

Есть также некоторые исследования, которые предполагают поведенческие проблемы у мужчин с синдромом Клайнфельтера. Согласно исследованиям, около 10% пострадавших также будут склонны к аутизму или СДВГ. В детстве будет задержка языкового развития, а также проблемы с чтением и обучением.

Читайте также:

Что такое аутизм?
Это симптомы СДВГ
Проблемы в школе

Течение болезни при синдроме Клайнфельтера

Уже в младенчестве у больных часто появляются неопущенные яички, маленькая конечность и мышечная слабость. Развитие речи обычно задерживается. У школьников могут быть трудности с обучением и чтением. В подростковом возрасте обычно наблюдается отсроченное начало полового созревания, рост груди и сильный рост в длину. У взрослых также может быть эректильная дисфункция и импотенция. Кроме того, если не лечить, ожирение может развиться с развитием сахарного диабета 2 и сосудистых заболеваний.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера можно диагностировать в утробе матери, исследуя околоплодные воды или взяв образец плаценты. Затем диагноз может быть поставлен с использованием образца крови, в котором исследуется хромосомный набор. Однако для этого требуется генетический отчет человека.

Вам также может быть интересно: Исследование околоплодных вод

Так лечится синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера нельзя вылечить от первопричины. Нарушения во время мейоза необратимы.

Однако, поскольку большинство симптомов синдрома Клайнфельтера связаны с низким уровнем тестостерона, терапия состоит из подачи тестостерона извне. Это также известно как замещение тестостерона. В зависимости от предпочтения, тестостерон можно применять в виде геля и пластыря или в виде инъекции каждые один-три месяца. Замещение тестостерона обычно начинается с наступлением половой зрелости и должно продолжаться всю жизнь.
Подробнее по этой теме: Лечение дефицита тестостерона

Согласно исследованиям, мужчины с синдромом Клайнфельтера часто испытывают дефицит витамина D. Желательно регулярно проверять и балансировать уровень витамина D.
Мы также рекомендуем: Дефицит витамина D - вы должны это знать!

Поскольку у пострадавших могут быть нарушения речевого развития или трудности с чтением и обучением, соответственно следует обращаться к логопеду и поддержке в школе.
Читайте также: Когда логопед имеет смысл?

Прогноз синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера неизлечим. Следовательно, терапия с помощью введения тестостерона должна быть пожизненной, потому что без лечения продолжительность жизни пострадавших может сократиться.
Причина в том, что синдром Клайнфельтера больше связан с другими заболеваниями, такими как сахарный диабет, сосудистые заболевания и потеря костной массы.
Кроме того, у мужчин с синдромом Клайнфельтера риск развития рака груди в двадцать раз выше, чем у других мужчин.

Читайте также: Как распознать рак груди у мужчин?

Следовательно, есть смысл употреблять искусственный тестостерон на всю жизнь. Симптомы синдрома Клайнфельтера часто очень легкие.
Кроме того, пострадавшие часто могут вести самостоятельную жизнь благодаря соответствующей языковой поддержке, такой как логопедия и поддержка в школе.

Вам также может быть интересно: Проблемы в школе - что может помочь?
Вы можете узнать больше о пожизненной замене тестостерона по адресу: Все о дефиците тестостерона