Неврология-Онлайн

Нейрофиброматоз 2 типа

Заметка

Вы находитесь на стартовой странице темы Нейрофиброматоз 2 типа.
На других наших страницах вы найдете информацию по следующим темам:

Симптомы нейрофиброматоза 2 типа

Нейрофиброматоз 1 типа
Симптомы нейрофиброматоза 1 типа
Продолжительность жизни и терапия нейрофиброматоза 1 типа

Классификация нейрофиброматозов

Нейрофиброматоз 1 типа
и
Нейрофиброматоз 2 типа

Синонимы

НФ2

определение

Нейрофиброматоз 2 типа похож на это NF 1 наследственное заболевание от аутосомно-доминантное наследование, Это означает, что если присутствует ген NF (всегда есть ген от матери и отца), возникает заболевание.
Генетический мутация лежит на Хромосома 22q12.2.
Речь идет о Опухолевое заболевание, Опухоли можно найти в Нервная системато есть особенно вдоль Черепные и спинномозговые нервы (нервы спинного мозга).

Эпидемиология / заболеваемость среди населения

Нейрофиброматоз 2 типа При частоте от 1: 25 000 до 35 000 он встречается значительно реже, чем NF1.
В этом состоянии находятся Мужчины и женщины равный часто страдает.
Половина случаев - это новые мутации, то есть не наследуемые случаи.

Этиология / причина

Генный локус гена NF2 находится на хромосоме 22q12.2. Ген кодирует белок Мерлин. Мерлина также называют нейрофибромином 2 или шванномином. Задача этого белка - закрепить поддерживающий скелет клеток, в данном случае актиновый цитоскелет, в клеточной мембране, особенно в мембране нервных клеток.

Другая задача - подавить передачу и усиление внеклеточных сигналов (сигналов вне клетки), которые передаются факторами роста.
Мутация означает, что сигналы, стимулирующие клетку к делению, не подавляются, что приводит к усилению деления клетки. Поскольку NF2 является одним из генов-супрессоров опухолей (генов защиты опухоли), мутация этого гена способствует развитию опухоли.

Наконец, Мерлин участвует в регуляции клеточной адгезии, то есть связи между клетками.

Более подробную информацию о нейрокожных синдромах можно найти здесь: Нейрокожный синдром

осложнения

Поскольку Опухоли возникают по ходу нервов, в зависимости от местоположения и функции пораженного нерва происходит их ослабление или даже полная потеря функции.

глухота
Потеря зрения или плохое зрение
и
Паралич

являются одними из самых распространенных осложнений.

Даже доброкачественные опухоли всегда подвержены риску злокачественного перерождения.

диагностика

Помутнения линз в детстве атипичны, поэтому обычно этот первый и очень ранний симптом всегда следует рассматривать как нейрофиброматоз 2 типа. Затронуто увеличением Потеря зрения и один Чувствительность к блику заметно.
Также читайте нашу тему: Симптомы нейрофиброматоза 2 типа.

Из прогрессирующая потеря слуха обычно начинается за годы до постановки диагноза.

Как и в случае с NF1, существуют также клинические Диагностические критерии.
Выявление двусторонних опухолей слухового и равновесного нервов методами визуализации является клиническим диагностическим критерием.
Если у пациента есть родственники первой степени родства с подтвержденным диагнозом нейрофиброматоз 2 типа, и у них наблюдается раннее помутнение хрусталика или Невриномы, нейрофибромы, менингиомы или глиомы возникают, это считается дальнейшим клиническим диагностическим критерием.

Лабораторные аналитические методы обнаружения мутировавшего гена возможны, но в то же время дороги и требуют много времени.

Визуальные процедуры (рентген, КТ, МРТ)
Проверка слуха (аудиометрия)
и
Функциональные пробы нервов (например, акустические вызванные потенциалы AEP)

являются средством выбора, особенно для определения степени тяжести или прогрессирования заболевания.

Особенности, симптомы и недуги

Возраст

Нейрофиброматоз 2 типа обычно проявляется в возрасте от 18 до 24 лет.

Помутнения линз

Однако так называемый "Подкапсулярная задняя катаракта". Это особая форма непрозрачности линз, сопоставимая с Серая звезда в возрасте.

Опухоли нервной системы

У которой Нейрофиброматоз 2 типа это опухолевое заболевание, которое Нервная система проблемы. Обычно обнаруживается у этих пациентов менингиомыто есть Опухоли и невриномы менингена.
невриномы, или также шванном называются доброкачественными опухолями, которые возникают из шванновских клеток.
Задача шванновских клеток - окружать нервные волокна, защищать их, изолировать их вдоль длинных ветвей и, таким образом, обеспечивать их функцию. Размножение шванновских клеток приводит к функциональному ограничению или функциональной недостаточности пораженных нервов.

У 80% пострадавших эти шванномы развиваются с обеих сторон вдоль 8. Черепной нерв..
Поскольку это Вестибулокохлеарный нерв отвечает за слух и равновесие, симптомы возникают по мере прогрессирования Потеря слуха, глухота, нарушения походки и равновесие и, как следствие, шумы в ушах (звон в ушах) и головокружение.
Примерно у 6% пациентов поражается только одна сторона.
Также могут быть поражены другие черепные и периферические нервы.

Нейрофибромы

Клиническое сходство с нейрофиброматозом 1 типа возникает, когда при подкожном, т.е. Поражаются периферические нервы, расположенные в подкожно-жировой клетчатке, которые затем выглядят как нейрофибромы. Гистологически, то есть тонкой ткани, нет никакого сходства.

Около половины пострадавших показывают Кафе с молоком, Редко появляется более 3 пятен.

терапия

Поскольку Нейрофиброматоз 2 типа Если это генетическое заболевание, терапия для устранения причины невозможна.
Следовательно Терапия по симптомам.

С помощью хирургических вмешательств на глазу теперь можно удалить мутные линзы. искусственные линзы заменить.

Чтобы избежать прогрессирующей потери слуха, рекомендуется, чтобы опухоли Слуховой и равновесный нервы удалить хирургическим путем на ранней стадии.
Если поражены и другие черепные или спинномозговые нервы, рекомендуется операция, чтобы сохранить остаточную функцию нервов. Но в таких операциях есть и опасность. Операция может повредить нервы. Кроме того, в не редких случаях Опухоли очередной раз.
Поэтому следует проводить регулярные профилактические осмотры и осмотры. Также следует иметь в виду, что доброкачественные опухоли всегда несут риск злокачественного перерождения.

Это Потеря слуха до глухота продвинутый, следует воспользоваться возможностями Кохлеарные имплантаты или имплантаты ствола головного мозга использовать.
Электроды имплантируются во внутреннее ухо или мозг, и пострадавший может снова слышать или принимать участие в широкомасштабном общении.